新生儿疾病筛查就是把目前能筛查出来的一些危害严重的先天性遗传代谢病，在新生儿出生后立即（临床症状未出现之前）进行筛查及防治，避免造成体格智能不可逆的损害，保障宝宝正常生长和发育，免除家长的后顾之忧。我科目前筛查的几种先天性遗传代谢病有：1、先天性甲状腺功能底下（简称甲低）。2、苯丙酮尿症（简称PKU）。3、葡萄糖6磷酸脱氢酮缺陷（G6PD、蚕豆病）。

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