小儿细胞外胆固醇沉着综合征

细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellular cholesterosis)，又称Urbach综合征。由Urbach于1932年首先报道，系手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节的一种病征，这种病损的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与持久性隆起性红斑是同一疾病，是一种慢性血管炎病变。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.002%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：

治疗常识

就诊科室：血管外科外科内科免疫科变态反应科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：2个月

治愈率：40%

常用药品：醋酸泼尼松片曲克芦丁口服溶液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）

温馨提示

目前认为本病征与持久性隆起性红斑是同一疾病，是一种慢性血管炎病变。

病因

(一)发病原因

本病征的病因未明，与细菌感染的慢性血管炎有关。

(二)发病机制

有学者认为本症是一种慢性血管炎，常显示血管内皮肿胀，和不同程度的血管炎性改变，真皮有密集弥漫的中性和嗜酸性粒细胞浸润，而且细胞外有胆固醇沉着，这种慢性血管炎的发生，与细菌感染及其毒素作用有关，有人认为本病征是一种变异型持久性隆起性红斑(erythema elevatum endurance，又称Bury综合征)或为其亚型。

预防

本症发生与个人体质有关，应注意预防感染性疾病。

并发症

可引起肝脾肿大和功能受损。

症状

结节丘疹肝脾肿大

本病征在小儿及各种年龄均可罹患，临床上可分两型：

1.Ⅰ型表现为钱币状斑块和结节，呈具有棕色中央区的紫红色，常发生于手足背，皮损亦可波及肢体，胸背，耳，舌等部位。

2.Ⅱ型表现为淡紫色斑，其间有散在黄色小结节和丘疹，有的呈斑驳的色素沉着，表皮剥脱，形成奇特的外观，有时类似多形红斑。

两型皆有肝脾肿大，病程缓慢，可能引起功能障碍，但多轻微，几年后可能自然缓解。

检查

可能有氨基酸尿和免疫球蛋白增高。

病理检查，皮肤红斑活检显示，血管内皮肿胀和不同程度的血管炎性改变，真皮有密集弥漫的中性和嗜酸性粒细胞浸润，而且细胞外有胆固醇沉着。

应做腹部B超检查，可发现肝脾肿大。

诊断鉴别

本病征根据上述临床特点，结合实验室检查以及皮损活检所见，可以确诊。

与其他相似表现皮疹相鉴别，实验室病理检查可助确诊。

治疗

就诊科室：血管外科外科内科免疫科变态反应科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：2个月

治愈率：40%

常用药品：醋酸泼尼松片曲克芦丁口服溶液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）

(一)治疗 　　

目前尚无特殊疗法。成人可试用氨苯砜治疗，儿童则慎用。皮损处注射曲安西龙(去炎松)可能有效。　　

据记载成人内服氨苯砜效果良好，曾有48h即可见效的报道。成人剂量：开始50mg，每晚服1次，连续3天;以后改为50mg，2次/d，连续3天;如无反应，可增至50mg，3次/d，第10天开始50mg，4次/d。儿童剂量为1.4mg/(kg·d)，尚无儿童治疗的经验，氨苯砜服用期间需服6天停1天，每10周停药2周并密切观察正铁血红蛋白血症及溶血性贫血以及晚期的白细胞减少等毒副作用。　　

(二)预后 　　

本病征于数年后，有自然痊愈可能，一般不影响患儿生长发育及患者的生命。