小儿侏儒 视网膜萎缩 耳聋综合征
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征，长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等，本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调，早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.0001--0.0005%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：瘫痪 小儿惊厥
治疗常识
就诊科室：小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学
治疗方式：药物治疗 对症治疗 支持性治疗
治疗周期：3-6个月
治愈率：15%
常用药品： 硫酸锌片 注射用重组人生长激素
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
温馨提示
本病征病程进展慢，预后不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病，病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结，可见星状细胞广泛增生，苍白球有色素沉着，视神经萎缩等病理改变，本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关，患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致，本病征胸腺激素减少的机制还不清楚，可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。
预防
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
并发症
尿路感染 肾积水
排尿障碍和反复尿路感染，并出现肾功能不全。可能伴有其他先天性缺陷，如先天性胃肠道畸形，心脏、中枢神经系统、四肢骨骼畸形。常死于肺发育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻，肾发育不全较重。生长停滞。常有呼吸道感染：咳嗽无力，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形。由于腹肌发育不良，导致膀胱扩张，输尿管扩张，肾积水，反复尿路感染和肾功能损害。
症状
皮肤苍白 眼球震颤 步态不稳 惊厥 神经性耳聋 角膜混浊 异常矮小 脊柱侧弯 四肢畸形 消瘦
初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状，以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦 ，矮小，侏儒状，脊柱侧弯 ，四肢细长和挛曲畸形，面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发 ，头围小，脸瘦削，眼窝深陷，鼻尖，皮肤表现苍白，厥冷，常有日光性皮炎 及色素沉着，皮下脂肪薄，不出汗，眼部症状有角膜混浊 ，瞳孔不规则，小瞳孔，远视，视网膜色素变性，眼球震颤 ，视神经萎缩 ，进行性加重大都在10岁以后失明，运动障碍表现为共济失调 ，步态不稳 ，舞蹈，手足徐动，震颤，中枢性或末梢性瘫痪 ，神经性耳聋 随年龄增长而加重，起初也可有惊厥 ，发作频繁，后有进行性智力减退。
检查
血，尿，便常规 检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。
1.X线检查 常有颅骨增厚，钙化，脊柱常有后突，椎体变平，第5指，趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。
2.脑电图 示电波低电位，神经传导速度减慢。
3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。
4.脑CT检查 有脑萎缩，底节和小脑有钙化等。
诊断鉴别
根据临床表现时当考虑本病征，本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。
应与早老症，Bloom综合征，Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别，根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断，但需与以下疾病鉴别。
1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损 处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤 转移而早期死亡，而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。
2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。
治疗
就诊科室：小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学
治疗方式：药物治疗 对症治疗 支持性治疗
治疗周期：3-6个月
治愈率：15%
常用药品： 硫酸锌片 注射用重组人生长激素
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
(一)治疗
本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制惊厥。视网膜色素变性和耳聋可通过手术或药物改善症状。治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有并发症者应作对症处理。
(二)预后
本病征病程进展慢，预后不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。
护理
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;
⑥应用基因连锁分析;
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
饮食保健
选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。
鸡蛋
鸡肉
腰果
莲子
赤小豆
田螺
螃蟹
河蚌
