遗传性良性上皮内角化不良

遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：结膜充血

治疗常识

就诊科室：皮肤科皮肤性病科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-2个月

治愈率：70%

常用药品：维生素A软胶囊尿素软膏

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

温馨提示

早发现，早诊断，早治疗。

病因

(一)发病原因

遗传性良性上皮内角化不良系常染色体显性遗传所致。

(二)发病机制

系常染色体显性遗传性疾病，发病机制还不很清楚，组织病理表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。

预防

注意用眼卫生，保护用眼，不要在强光下阅读，暗室停留时间不能过长，光线必须充足柔和，不要过度用眼。综合调理全身并发症。注意药物影响，危险因素者，必须定期复查，一旦有发病征象者，必须积极配合治疗，防止视功能突然丧失。

并发症

结膜充血

儿童眼的损害，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。

症状

视力障碍畏光结膜充血唇皱褶增多畸形

损害主要发生在口腔和眼部，口腔主要以颊黏膜，唇红缘，舌的下面及齿龈为主，损害呈无症状的柔软，白色海绵状皱褶，当受累黏膜展开时，不透明的针尖大的隆起可以出现，口腔的损害在出生即有或生后不久发生，眼的损害在出生后一年内均已出现，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑，畏光是常见症状之一，特别在儿童更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。