小儿眼外肌麻痹 视网膜色素变性 心脏传导

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

基本知识

医保疾病： 是

患病比例：0.0001%

易感人群： 儿童

传染方式：无传染性

并发症：共济失调  智力低下

治疗常识

就诊科室：眼科 眼底 眼科学

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：1--3个月

治愈率：10%

常用药品： 眼氨肽注射液 注射用胞磷胆碱钠肌苷

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）

温馨提示

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

病因

发病原因：

本病征病因尚不清楚。

发病机制：

本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。

预防

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

并发症

共济失调 智力低下

常合并肾功能障碍、脊柱侧突，共济失调 。可伴智力低下 、生长迟缓及内分泌系统病变等。

症状

眼球不能随意动 眼肌麻痹 眼睑下垂 心律失常 无力 听力减退 视神经萎缩 麻痹 传导阻滞 心脏停搏

本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：

1、进行性眼肌麻痹 眼睑下垂 、眼球运动障碍、定向力差。

2、视网膜色素变性 视神经萎缩 、视力受损。

3、心脏传导阻滞 少数患者可有预激综合征等心律失常 、心脏停搏 。

4、高音调耳聋 前庭损害、听力丧失。

5、全身性肌无力 。

检查

1、脑脊液检验 脑脊液蛋白 高于100mg。

2、生化检验 呈氧化磷酸化障碍。　

3、肌肉病理检查 见有特征性改变的锯齿样红纤维。

4、心电图检查 有传导系统障碍。

5、肌电图检查 示非特异性肌病型，呈干扰相。

6、脑电图检查 都与病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。

诊断鉴别

诊断

对青少年期起病，并具有临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。

鉴别诊断

本病征须与以下疾病相鉴别：

1、锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别 该病征特征是肌阵挛、共济失调 、肌肉软弱无力、癫痫 大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。

2、乳酸中毒性线粒体脑肌病 综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的偏瘫，偏盲及中枢性失明等特点。

治疗

就诊科室：眼科 眼底 眼科学

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：1--3个月

治愈率：10%

常用药品： 眼氨肽注射液 注射用胞磷胆碱钠肌苷

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）

(一)治疗　

本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。

(二)预后

严重心脏传导阻滞可危及生命。

护理

饮食保健

宜

1、多吃一些蔬菜、水果，尤其是深色蔬菜； 2、适当增加海产品摄入，如海带、紫菜、海产鱼类等； 3. 多吃含钾丰富的食物； 4、宜吃钙含量丰富食物； 5、多吃含维生素C丰富的食物。

鸭蛋

鸡蛋

鸡肉

鸡内金

忌

1、控制热能，控制主食及脂肪摄入量，尽量少吃或不吃糖果点心、甜饮料、油炸食品等高热能食品； 2、减少烹调用盐量，尽量少吃酱菜等盐腌类食品； 3、少吃肥肉及各种动物性油脂。

沙丁鱼

三文鱼

甲鱼

河蚌