先天性骨发育不良

先天性骨发育不良：是一组由于间充质组织发育不全，以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的先天性遗传性全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。这样的病症先天性的比较多，是本身的染色体异常引起的，应该注意病症的引起的脏腑虚，脏腑的改变性的疾病，先天性骨发育不良是可以适当的用后天的方法改善一下的，注意病症的诊断，治疗保养等。

病因

主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。

预防

因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降,参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。

及时去医院治疗。和遗传、缺钙、缺钾、骨质疾病、母亲的其他器质性疾病、营养都可能有关。生长发育和健康成长的先决条件之一。在睡眠过程中氧和能量的消耗最少，有利于恢复疲劳;内分泌系统释放的生长激素比平时增加3倍，有利于生长发育和大脑成熟。孩子还未适应外界刺激的强度，兴奋性低，大部分时间处于睡眠状态，随着年龄的增长，逐渐会减少睡眠的时间和次数。

检查

(1)关节：主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致；④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。

(2)超声检查：胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。

(3)可以查一下有无家族式的遗传病，有无异常的肠胃不和，消化系统的异常引起的骨发育的异常，还有就是和本身的基因的因素有关系，调整饮食保证后天补养很重要的，查一下血，尿，肝肾的功能，看看心肺有无异常的情况。

鉴别诊断

应该注意鉴别先天性骨发育不良引起的各种并发症。体格检查以及染色体检查即可诊断。临床表现加之X线检查，除外Perthes病发育不良可以诊断，股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿，这一指标对于早期诊断很有价值，具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，伴有内分泌或非内分泌的异常。