先天性皮肤缺陷(congenital skin defect)又称皮肤再生不良,发病可能与遗传有关。诊断要点:1. 出生时发现皮损,为圆形或椭圆形限局性红色肉芽组织,境界清楚,有时表面覆有大疱。2. 损害好发于头部,其次为四肢,单发或有数块...
骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis)分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。继发性常因肝、肺及消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。诊断要点:一、原发性1. 青春期后发生。2. 前额、颊部皮...
婴儿指部纤维瘤病(infantile digital fibromatosis)发病原因不明,是否与病毒感染有关尚无定论。诊断要点:1. 出生或3岁内发病。2. 一个及数个指(趾)发生坚硬、光滑、粉红色结节,多见于末节指(趾)骨的伸侧。3. ...
掌跖纤维瘤病(palmar and plantar fibromatosis) 掌跖纤维瘤病(palmar and plantar fibromatosis)又称Dupuytren 挛缩征,是一种掌部腱膜遗传性纤维瘤样过度增生性疾病。属常染色体显性遗传。诊断要点:1. 初为掌部腱...
蓝色橡皮-大疱性痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome)主要为皮肤和肠道血管瘤同时并存。可能为常染色体显性遗传。诊断要点:1.儿童期发病,不易自行消退。2.好发于躯干和四肢。3.皮损为蓝色皮下结节,质软如橡皮,...
残留性多指症(rudimentary polydactyly)指在正常指面长出一附加指,俗称六指。本病为常染色体显性遗传,但男性发病明显多于女性。诊断要点:1. 出生时在手侧缘有一结节状或指状增生物,其中可有软骨,可呈蒂状或疣状。2. ...
先天性皮肤窦道(dorsal dermal sinuses of congenital origin),这些窦道是由于神经管与表面嵌入的皮肤未能分开所致。最常见于骶尾部及其附近。诊断要点:1.窦道常见于腰骶部、头部、胸部。2.多数仅表现为深凹陷,真正...
结节性硬化症(tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传所致的复合性发育不良,表现为皮疹、智力异常和癫痫等,是一种皮肤神经综合征。诊断要点:1.多于幼年发病,可因内脏损害而早夭。2.血管纤维瘤(即Pringle 皮脂腺瘤)表现...
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)是一种隐性遗传性疾病,有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。诊断要点:1.幼年发病,常有家族发病史。2.面部等暴...
先天性外胚叶发育不良(congenital ectodermal dysplasia)分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征。诊断要点:1. 男性多见。2. 出汗少或无汗,严重者夏季...
回状头皮(cutis verticis gyrata)分为真性回状头皮和继发性回状头皮两类。前者指因发育异常而引起的回状头皮,后者指继发于外伤、局部皮肤疾患、肿瘤、某些全身性疾病及先天性结缔组织过度增生等。诊断要点:1.男性...
胶样婴儿(collodion fetus)为一种罕见遗传病,可与鱼鳞病及其他遗传病伴发。诊断要点:1.出生时患儿全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜包裹,患儿活动受限,常有眼外翻。2.出生24小时后开始出现裂隙和脱落。3.皮损广泛,屈侧尤...
表皮松解性角化过度鱼鳞病(epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis)又称大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种常染色体显性遗传病。诊断要点:1.出生时即有。2.皮损在屈侧较重,特别在腋部、腹股沟区、腕肘等皱褶处更明显,甚...
板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)是一种常染色体隐性遗传性疾病,又称为先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。诊断要点:1. 出生时或出生后不久发病。2. 较大的棕灰鳞屑,方形,中央附着,周边游离。3.轻症者仅累及肘窝、腋窝...
寻常鱼鳞病(ichthyosis vulgaris)为鱼鳞病中最常见的一种,常染色体显性遗传。诊断要点:1.幼年发病。2.四肢伸侧为主对称性淡褐色菱形或多角形鳞屑,胫前损害最明显。3.皮损冬重夏轻。4.病程慢性,青春期后病情发展较快,...
白色丘疹营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa Pasini)又称Pasini型大疱性表皮松解症。诊断要点:1.婴儿期及幼儿期发病。2.皮损好发于躯干、四肢。3.反复出现水疱和大疱,尼氏征阴性。4.特征性损害为白...
营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa dystrophy)临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。诊...
单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex)因角蛋白K5或K14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常,电镜示表皮基底细胞内张力微丝异常,产生临床的大疱性损害。诊断要点:1.多于2岁内发病。2....
神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常。诊断要点:1.软纤维瘤 儿童发病,躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤,柔软,皮色、粉红色或褐色,随年龄增多增大,成年发...
脱色性色素失禁症(incontinentia pigmenti achromians)是一种显性遗传性皮肤病。诊断要点:1. 幼年发病。2. 躯干四肢出现形状奇特的线状斑,持续多年不退。3. 组织病理示表皮基底层黑素颗粒减少,黑素细胞缩小,DOPA反应...
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