目前主要筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。 并承担全市新生儿疾病筛查的组织、协调、血样的收集，质控、实验室检查、收费、结果反馈和患儿的治疗工作，对患儿追踪服务和免费治疗，最大限度地提高新生而疾病的筛出率，降低疾病对儿童、家庭、社会的危害。 新生儿肺不张 先天性心脏病 先天性膈疝 新生儿呕血和便血 小儿脂肪吸收不良 小儿糖原贮积病Ⅵ型 小儿癫痫 线粒体脑肌病 小儿新变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病 急性播散性脑脊髓炎