福建省厦门市新生儿疾病筛查分中心，成立于2002年1月，所属单位厦门市妇幼保健院。负责对厦门、龙岩地区新生儿先天性代谢性疾病的筛查、诊断、治疗、随访和管理工作。目前开展项目有先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，这两种疾病若没有及时发现均可造成智力低下甚至死亡。个别医疗保健机构开展葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病），该病可导致溶血，严重者可导致核黄疸，甚至死亡。

    中心现有人员5人，副高级职称1名，初级职称2名，硕士2名，电脑输入员2名。

    中心配备时间分辨荧光免疫系统、新生儿疾病筛查管理网络系统。

    在省新生儿疾病筛查中心的指导下，负责对厦门、龙岩地区新生儿进行先天性代谢性疾病的筛查，及时反馈及召回阳性的患儿。并对确诊阳性的病例进行临床治疗及随访观察。中心还承担闽西南新生儿疾病筛查的指导、培训和管理工作。多次被评为省新生儿疾病筛查先进单位。每年均召开市级新生儿疾病筛查培训班三次，目前已培训学员上千名。同时，中心还积极开展科研学术研究。目前，主持省医学创新课题一项《荧光纳米技术筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的研究》（编号：2007－CXB-12）。发表国家级论文多篇：

    主要论文：

    1、 福建省新生儿疾病筛查两阶段管理模式经验探讨，中国妇幼保健杂志，2007，10

    2、 福建南部三地市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析，中国优生与遗传杂志，2006，14（11），89－91

    3、闽西南地区新生儿疾病筛查阶段性分析，中国妇幼保健，2006，21（19），2682－2684

    4、3869例婴儿先天性疾病补筛初探，新生儿科杂志，2003，6，263－264

    5、串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用进展，国外医学:儿科学分册, 2003；30(suppl.): 71-73

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