揪出汉族先心病致病“元凶”

  复旦大学生命科学学院王红艳课题组日前完成的一项研究首次发现,人体内一种叫MTRR的甲硫氨酸合成还原酶中有一个至关重要的位点,可显着增加汉族人群中先天性心脏病的发病风险。这一发现对研究先天性心脏病的遗传机制,有效预测、预防先天性心脏病和降低我国出生缺陷总体发病率有着重要意义。该研究论文已发表在最新一期国际心血管领域权威期刊《循环》杂志上,并被该杂志)不可或缺,而Hcy是公认的各种心血管疾病的风险因子。课题组通过进一步分析发现,该位点与血浆Hcy浓度的升高具有相关性。

  上述研究结果在3个独立的汉族人群中进行了验证,结果一致凸显了叶酸代谢途径关键基因非编码区多态位点的重要性,深化了对叶酸出生缺陷保护机理的认识。

(责任)

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