“出生缺陷”对于宝宝和家长来说都无疑是一道“死书”,有出生缺陷的宝宝刚出生就比别的孩子差下了,对于家长来说也是一个沉重的“负担”。哪些人群是出生缺陷的高危人群呢?
引起出生缺陷的原因有哪些
出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。
遗传因素:包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常,还有染色体结构异常,比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症,患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血,就是单个珠蛋白基因的突变所致。
环境因素:包括生物、化学、物理和药物等很多因素,比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形;塑化剂会影响后代精子数量,男胎儿生殖器官短小;过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形;链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。
遗传环境:最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。
为什么新生儿出生缺陷的比例会逐年增加?
专家分析,主要是由于遗传和环境等内外在因素的影响所致。一方面,不强制婚检后,遗传病比例增加;另一方面,环境问题也给新生儿的安全带来了隐患因素。
哪些是出生缺陷的高危人群
准妈妈如果有下面提到的因素,就要将自己列入出生缺陷的高危人群,进行相关的检查。准妈妈如果晚育超过35岁以上,或者以前生育过出生缺陷儿的,染色体有异常等风险增高,最好直接做羊水穿刺了解染色体情况;有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险,基因异常风险高。
在妊娠早期接触过猫狗,或有风疹病毒感染的,孕期需要去做弓形虫和病毒检测;孕早期有乱服药史也是出生缺陷的高危因素;孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形。孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也增加。孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质,畸形发生率高,也要早期产检,早诊断。
其他有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等,都属出生缺陷高危孕妇。
社会医学研究认为,出生缺陷有着非常广泛的致病因素,如遗传、环境、营养状况等。但专家特别指出至少70%的出生缺陷是由于孕产妇摄入的必需营养素缺乏造成的。