上周，北京大学深圳医院生殖中心遗传室在深圳一个家庭的5口人里发现了4人染色体异常，而且经国内遗传学鉴定权威机构鉴定，有2例染色体异常核型确认为世界首报。在一个家庭里发现两例世界首报染色体异常，非常罕见，国内外都没有过相关报道。更引人关注的是，由于这个家庭中母亲是染色体异常携带者，先后生的两个孩子不仅染色体异常，而且智力低下，腹中胎儿也是同样的情况。这个消息在本报刊登后，引起了读者的广泛关注。染色体异常的遗传病，对于许多市民来说，并不熟悉和了解。什么是遗传病？哪种遗传病高发？哪些人群是高危人群？怎样预防？这些都是市民较多询问的话题，昨日记者就此采访了北京大学深圳医院生殖中心遗传室的专家们。
染色体疾病是遗传病中高发病种
什么是遗传性疾病？北大深圳医院生殖遗传室的肖晓素副主任医师对此进行了解答：遗传性疾病是指由于遗传物质改变（如基因突变和染色体畸变）而造成的疾病。这是一种严重危害人类健康的疾病，它以其特有方式，不同程度地一代又一代地往下传递。
人类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，一般将遗传病分为四大类：主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、腺粒体病。其中，在全世界已经发现的遗传性疾病中，染色体疾病是遗传病发病中高发病种，它占普通人群的千分之五。因为染色体是遗传物质dna载体，染色体异常可涉及许多基因变化，无论染色体数目异常还是结构异常，均可不同程度地影响遗传物质的稳定性，影响机体的正常生长发育，引起不同程度的智力发育不全，骨骼与五官内脏等多发性畸形。
染色体异常的高发人群
肖医生指出，染色体疾病有一百多种，但是在临床工作中碰到的由于染色体异常造成的不孕不育等症状的病人最多。
王先生结婚五年，妻子一直没有怀孕的动静。为了要个孩子，夫妇俩想尽了办法，跑了不少医院，王先生也吃了不少生精药，却丝毫没有效果。最后，他俩无奈决定做试管婴儿，于是来到医院做了三次的精液常规检查，发现他患有严重少弱精症，很难让妻子受孕。为了追查病因，医生又为他做了染色体的检查，结果发现了他多年未育的真正原因：他是染色体异常携带者。随后，王先生结婚两年同样没有孩子的弟弟也进行了染色体检查，结果他和哥哥染色体核型一样，都是染色体异常携带者。
萧女士为了有个健康聪明孩子日夜痛苦了7年，她怀孕多次，每次怀孕2个月时，无论怎样小心翼翼，吃再多的保胎药，结果都一样遗憾：b超检查发现腹中的胎儿已停止发育，是可怕的死胎。几次同样的经历让萧女士简直要崩溃了。伤心不已的她来到医院查找病因，通过染色体检查发现，她患有染色体疾病，医生进一步追源头，发现她的母亲是染色体异常携带者。萧女士终于找到了每次怀孕都死胎的原因。
除染色体异常造成不孕不育和习惯性流产、死胎外，也有少数是父母染色体正常，却生出了先天愚型宝宝的情况。前不久，北大深圳医院就接诊了一个这样的家庭。父母受过高等教育，智力正常，可孩子却是一个先天愚型儿。孩子的父母原以为是自己染色体有问题导致了孩子的疾病，但是出人意料的是，染色体检查他们都正常，孩子的疾病是由于精子和卵子在结合的过程中，形成了染色体的分离，形成了异常的精子和卵子所造成的。
除了以上三种情况外，医生指出，染色体异常的高发人群还包括：有两性畸形及性器官发育异常的男女和原发闭经、激发闭经的妇女；原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；35岁以上的高龄孕妇；未婚青年的相恋对方或其家属成员有某种遗传病或先天畸形的；长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女；孕期接触不良环境、病毒感染、服药不当、以及患有某些慢性疾病的孕妇等。这些人群都应及时进行遗传咨询和检查。
染色体疾病具有不可逆转性
肖医生指出，由于染色体异常具有不可逆转性，目前医学还没有办法治疗这类疾病。但是如果在婚前、孕前、产前进行染色体检查，科学地指导生育，还是可以防止或减少不正常的孩子出生。染色体异常没有显性表现，看上去是个健康的人，也很可能是染色体平衡异位携带者，会遗传给后代导致许多疾病的发生，特别是那些与染色体异常有关的疾病，如不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、出生小儿生长发育迟缓等症状的病人。
染色体异常携带者生正常孩子的机率有多大。医生指出，孕妇每次怀孕时，有1／18的机会生正常孩子，1／18生出一个染色体异常的孩子，16／18生死胎、畸形、发育迟缓等症状。
怎样预防染色体疾病？一般来说遗传病有三级预防：未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查；已结婚准备怀孕的要做产前诊断；有过不良生育史的都要及时做检查。
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