①先天性食管闭锁：食管闭锁是一种原因不明的先天性畸形。临床上不太少见，约4000次活产中1例。
食管闭锁可合并或不合并食管气管瘘，但常易并发脊椎、肛门、心脏、肾脏和肢体畸形。一般分为五型，即ⅰ型（食管近远端均为盲端、无食管气管瘘）、ⅱ型（食管近端有瘘管与气管相连，远端为盲端，下下胃通）、ⅲ型（食管近端呈盲端，远端有瘘管与气管相通）、ⅳ型（食管闭锁、但上下段各以瘘管和气管相连）和ⅴ型（食管通畅，但某处有由下向前上方走行的瘘管与气管交通）或n型。其中以ⅲ型最常见，占90%以上，其次为ⅰ型，仅占5%～7%。
先天性食管闭锁病儿有明显的吞咽困难。生后早期即口吐泡沫、奶汗反流，自口腔或/鼻孔喷出。因奶汗未接触胃酸，故吐物不含乳凝块，也不含胆汗。新生我和常因误吸出现呼吸困难和紫绀，吸“痰”后明显好转。
如此反复发作，早期继发肺炎而危及生命。诊断主要靠食物内插入10号橡皮或硅胶管后摄胸腹立位x线平片。
②先天性食管狭窄：少见。病因不明，有各种学说。根据组织学可分为三型：即食管壁某段肥厚、膜蹼或隔膜及壁内气管支气管软骨残留。隔膜型者临床表现可酷似食管闭锁。食管镜可以同时诊治。食管狭窄病儿往往在生后数月添加辅食时出现进食时呕吐、咽下困难、误吸、反复呼吸道感染、体重下降和营养不良等症状。x线食管造影和内镜检查可以诊断。但多见于食管1/3段或下端的食管软骨残留常在手术时或病理诊断。本病可能伴发于先天性食管闭锁。
③先天性食管重复畸形：在先天性消化道重复畸形中其发病率仅次于回肠。临床并不少见。可表现为囊肿、管状或憩室样。
多见于食管下端右后纵隔处。有的与脊髓腔相通而伴发椎体畸形或髓腔内肿物。有统计在65例中8例（12.3%）合并腹腔内重复畸形。有时无任何症状，仅在偶尔x线检查胸部时发现肿物。有的以咳嗽、喘鸣、肺炎、咯血和胸痛等呼吸系统症状为主诉。约15%病儿表现吞咽困难、心、呕吐、上腹疼痛和便血。依靠x线正侧位胸腹平片、食管造影、b超或彩超、ct、核素及磁共振检查可手术前诊断。疑有椎管内肿物时还需椎管造影。注意和淋巴瘤、神经源性肿瘤和血管瘤等鉴别。
④贲门失弛缓症（贲门痉挛、特发性食管扩张症）：病因不明。有统计167例儿科病例中 5.3%为新生儿。由食管壁的胆碱能神经功能失常，致食管下端肌肉收缩、下食管括约肌压力上升、食物滞留于食物内，逐渐扩张，粘膜发生炎性改变和溃疡形成。吞咽困难程度不等，进行性加重，有时受精神因素影响。内容为不含乳凝块的奶汁或未消化的食物自食管向口腔反流或吐出，有时含咖啡色粘液。长久以后，出现消瘦、贫血和营养不良。儿童可诉由消化性食管炎引起的烧心或胸痛。x线照片加钡餐造影可以诊断。食管镜检和测压法应用渐广。
⑤胃食管反流（gastroesophageal reflex，ger），是指胃、部分十二指肠内容物反流入食管的现象。在小儿除部分属生理性在生后8～10个月左右消失外，其他病理性者可引起严重并发症。本病是近年国内外小儿外科研究的热点之一。原因复杂多样，其中主要是食管下段的食管下端括约肌压（lower esophageal sphincter，lesp）非正常地持续降低所致。其他如his角较大、膈肌弹性、腹压、食管粘膜皱襞、胃容量等因素使食管的抗反流屏障功能降低、食管廓清能力下降，使胃和十二指肠功能异常，发生胃食管反流，进而致食管粘膜炎性改变、溃疡、出血及狭窄等。
有人认为50%的ger在新生儿和婴儿期发病，其中60%～80%生后一周内有喷射状呕吐，40%有幽门狭窄。吐物可含胆汁和咖啡色血性液。年长儿可有胸骨后灼感、咽下疼痛、吞咽困难及喘鸣、哮喘、窒息和慢性呼吸道感染症状。有统计指出，哮喘病儿的25%～80%，慢性呼吸系疾病约46%～63%伴有ger！某些与神经精神因素有关的疾病，如脑瘫，智力低下，反刍及头颈、上部躯干不同运动姿势的sandifer综合征，某些食管闭锁术后都可合并ger。日久，便血、贫血、慢性营养不良、甚至小儿生长发育迟缓均可发生。
诊断ger的方法中常用的有x线食管及胃钡剂造影。它可以确诊，并分出轻及重型。测定lesp，＜1.96kpa(20cm h2o)时有诊断意义。近年王维林等用食管胃双ph微电极对小儿立和卧位空腹（不包括进餐及其后2h）及24h进行监测研究。 结果：酸性胃食管反流是指食管ph＜4的时间超过总监测时间4%者。初步定出在空腹时胃ph＞4者属碱性反流标准，胃ph＞7，为碱性胃食管反流。如胃ph＞4，食管ph＜7，则为碱性胃食管反流。结论认为：在十二指肠胃反流基础上发生的胃食管反流是小儿胃管反流的主要类型之一，空腹及卧位时的胃食管段双ph监测在病理性反流中诊断意义更大。此外，内镜、同位素扫描及超声波检查也有助于综合判断和鉴别诊断。
⑥食管裂孔疝：本病是较常见的先天性畸形。食管裂孔因膈肌的发育不良而异常宽大，平卧或腹压升高时，胃底、贲门和部分食管上滑入纵隔，造成胃内容反流至食管内，引起粘膜炎症、甚至溃疡和出血，最后形成瘢痕狭窄。
病儿呕吐食物，可含咖啡色或红色血液。平卧和夜间加重。最终食管狭窄，吞咽困难，贫血和营养不良。呼吸道症状，如咳、喘及炎症均可由误吸引起，严重时可呼吸暂停或猝死。诊断主要靠食管和胃的x线钡剂造影，碘油和泛影葡胺用于幼小婴儿防止钡剂误吸。小婴儿改半坐位和增加食品粘稠度可使呕吐明显减轻。
⑦先天性短食管：很罕见。贲门与部分胃底位于纵隔。可因受压引起吞咽困难胃液反流，引起食管炎症和溃疡而“呕”血。x线钡剂造影才能确诊。注意和食管裂孔疝区别。
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