苯丙酮尿症

2015-09-28 12:25:16

尿蝶呤分析应用高压液相层析（hplc）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型pku：pah缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；dhpr缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6－pts缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；gtpch缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。