苯丙酮尿症

2015-09-28 12:25:28

【症状体征】
　　出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
　　1、神经系统
　　早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。bh4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
　　2、外貌
　　因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
　　3、其他
　　由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。