苯丙酮尿症

2015-09-28 12:25:40

　病理生理
　　本病分为典型和bh4缺乏型两类：
　　①典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损。
　　②bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一种酶缺乏所导致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，bh4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故bh4缺乏型pku的临床症状更重，治疗亦不易。
　　本病绝大多数为典型pku，约1％左右为bh4缺乏型，其中约半数系6—pts缺乏所致。