甲状腺激素是促进身体生长发育不可缺少一种荷尔蒙。所谓甲状腺低功能症就是甲状腺激素分泌不足。是一种先天性甲状腺机能障碍，罹患此病时身体的新陈代谢会变得迟缓，病人会出现昏睡、便秘、全身肿胀、畏寒、皮肤干燥等症状。发育中的小孩会有严重的智能和生长发育障碍，进而造成矮小与痴呆的病症。新生儿的发生率约为每4000~5000人中有一人。
一、 病因：
1. 先天性无甲状腺、甲状腺发育不全，或甲状腺异位。大都有家族性。
2. 甲状腺激素合成异常，下视丘、脑下垂体发育不全。
3. 母亲有甲状腺肿大（食物中缺碘）。
4. 怀孕时不适当之药物治疗。
二、 症状：
新生儿期症状不易发现，7~8个月以后症状才逐渐明显，所以应及早注意下列症状。
（一） 新生儿期症状：
1. 延续性黄疸。
2. 呼吸困难或有痰声。
3. 溢奶、吸奶力弱、喂食困难。
4. 生长发育障碍、肌肉缺乏弹性。
5. 腹胀、便秘。
6. 嗜唾、食欲减低。
7. 舌头大、嘴唇厚。
8. 头发粗糙、皮肤干冷。
（二） 婴幼儿期症状：
1. 脑神经发育不良，智能低。
2. 婴儿体型，上半身比下半身长。
3. 克汀氏症脸型一舌大唇厚，两眼距离大，鼻梁下塌。
4. 头发粗糙易断。
5. 皮肤粗糙干冷。
6. 腹部膨胀。
7. 哭声沙哑、脐疝气。
三、 筛检
由于先天性甲状腺低功能症状在新生儿期不容易发现，往往在出生后二至三个月才慢慢出现。父母应注意观察小孩是否有上述症状，若有可疑情况，请速送小儿科医院就诊，藉由血液检查，以确定诊断。方法是用针刺新生儿的足跟以采取血液，滴在滤纸上，再由滤纸上剪下血点，利用梅免疫分析法（EIA）测定甲状腺进激素（TSH）的浓度，正常的情况是浓度低于10mu/L,如果浓度高于20mu/L,为阳性，10-20mu/L之间者，为可疑病例。
四、 治疗与预后：
依医师指示使用补充适量的甲状腺素是目前最好的治疗。很重要的是，治疗效果与开始治疗期间的早晚有密切的关系。一般三个月以内即开始治疗者，则有正常的发育机会。六个月以后才开始治疗的很难有正常的智能发育。五至六岁才开始治疗时，除了智能障碍外亦难有正常的身材。所以，早期发现、早期治疗才能得到良好的预后。
为了密切追踪治疗的情况，必须定期的检查孩童血中甲状腺激素的浓度，并定期监测生长发育与智力发展的状况。总之，一旦发现为罹病者，就必须与医师密切配合，以避免悲剧出现。
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