小儿甲状腺功能减低症早期治疗预后较好,延迟治疗则可出现不可逆性脑损害。CH患儿如果在出生2周内开始治疗,大部分患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。但是,如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制剂治疗会导致儿童智力低下,进而影响患儿日后的生活质量。甲状腺素( T4 )能从胎盘转运供给患儿,很多CH患儿出生时并没有临床表现,易被忽视,因此, CH新生儿筛查受到了全球广泛重视。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症（简称先天性甲低）又称呆小症或克汀病，由于甲状腺激素合成及分泌不足而引起的一种综合征。症状起于新生儿期或婴儿期，分散发性及地方性两类。散发性克汀病由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，甲状腺激素合成过程中酶缺陷(系常染色体隐性遗传)所造成；地方性甲低是地方性甲状腺肿流行地区，孕妇饮食中缺碘所致。地方性克汀病发生于通过新生儿筛查可获得早期诊断和治疗，获得良好的预后。母亲接受致甲状腺肿药物或患自身免疫性甲状腺病可致新生儿暂时性甲低，早产儿可有暂时性甲低：血T4↓，在4～8周内逐渐升高至正常水平。
获得性甲状腺功能减低症
主要是淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺炎），一种器官特异性自身免疫性疾病，可伴I型糖尿病，肾上腺皮质功能减退及多内分泌腺功能低下综合征。其次为误将异位甲状腺作为甲状舌骨囊肿切除术后及颈部放射治疗后。近年发病率有所增加，发病年龄多在6 岁以后，以青春期女孩多见。全民补碘增加甲状腺抗体阳性和甲状腺炎的发生。
病因及发病机理
先天性甲状腺功能减低症
1.甲状腺缺如或发育不全
甲状腺胚胎期发育异常是常见的原因。人类甲状腺于胎龄第4周左右出现，起源于第一、二咽囊之间的内胚层，开始是一个正中突出, 随着甲状腺发育过程, 甲状腺始基向下方伸展。至胚胎第8 周时达到颈部前方的正常位置。如果甲状腺发育过程中受到自身免疫病理过程的破坏，不能形成甲状腺或致发育不良, 结果造成甲状腺缺如或甲状腺发育不全, 于是甲状腺不能产生T4、T3 或减少。此外母体血液中结合的T4、T3不能通过胎盘，只有极少量具有生物活性的FT4、FT3 可以通过，但不能满足胎儿生长发育的需要。母体血液中甲状腺结合球蛋白又因受妊娠的影响而增加，因而FT4、FT3更加减少。如此少量的FT4、FT3更不能满足胎儿的需要，这样胎儿本身激素不足又不能靠母体供给，于是发生甲低。
2. 异位甲状腺
甲状腺发育过程中向下伸展时停留在下降途中某部，腺体发育不良，功能减低，多见于舌下异位。由于甲状腺发育程度的不同， 甲低的临床表现变异较大，其中只有14.5~33%发生甲低。
3. 甲状腺激素合成障碍
在甲状腺激素合成的过程中任何环节中的酶缺陷均可导致甲低。由于激素合成障碍所致的甲低系常染色体隐性遗传性疾病，其同胞兄妹中将有25%受累，值得注意。另外由于碘有机化的缺陷导致Pendred 综合征，患者甲状腺肿大伴有神经性耳聋。此症也系常染色休隐性遗传病。
4.甲状腺激素转运缺陷
甲状腺激素进入血液后绝大部分与蛋白质结合, 极少部分为FT4、FT3。甲状腺激素籍载体蛋白运送到各组织发挥生理效能。结合的甲状腺激素与游离的甲状腺激素处于平衡状态，发挥生理效能的是游离甲状腺激素。当转运甲状腺激素的蛋白质合成缺陷时, 产生大量不适宜的碘化组氨酸，他们不能脱碘，而由尿中排出，使血中正常的甲状腺激素水平减低而致甲低。
5. 机体对甲状腺激素不敏感（激素不应症）
血液中T4、T3代偿性增多，并无异常的结合蛋白、但临床出现生长延迟、聋哑等甲低表现及现，这主要是甲状腺细胞膜上的TSH 受体或机体组织细胞内的甲状腺素受体的缺陷对甲状腺激素不敏感、不反应，TSH的分泌也不受升高的甲状腺激素的反馈作用, 这显示了下丘脑-垂体一甲状腺轴的正常反馈作用发生了障碍。
6. 暂时性甲低 临床上并不少见。
（1）在新生儿甲低筛选中常见到，多见于未成熟儿、双胎儿及伴有严重感染的低体重儿。
（2）低T3综合征, 这是一种非甲状腺疾病影响了甲状腺功能，血清T3明显降低，T4低、TSH正常或高限，但临床无甲低表现。以上两点可能与甲状腺轴发育延迟有关, 随着原发病情的好转，甲状腺功能能逐渐恢复正常。
（3）母孕期服抗甲状腺药物和碘剂时间过久或剂量过大，这些药物都能通过胎盘到达胎儿，破坏了胎儿的甲状腺而致病。
7.地方性克汀病
见于地方性甲状腺肿流行地区, 主要是土壤、水源中缺碘, 母体碘入量不足， 使胎儿碘缺乏，甲状腺激素合成不足而致病。上述先天性甲低的发病病因中以甲状腺缺如、异位及甲状腺发育不全为主 。[2]
获得性甲低
一种器官特异性自身免疫性疾病，在遗传背景下，由于应激、感染、创伤、碘过量摄入等环境因素作用于免疫系统，引起抑制性T细胞功能和数量减低，降低了对辅助性T细胞抑制，自身抗原以可被识别的形式呈递给辅助性T细胞，激活病理性免疫反应，刺激B淋巴细胞产生自身抗体，进而引起疾病发生。当甲状腺组织受损，滤泡破裂释放出甲状腺激素时，可出现甲亢症状，即疾病处于甲状腺功能正常期。之后甲状腺病理上会出现弥散性淋巴细胞和浆细胞在滤泡间浸润，最后滤泡出现萎缩和纤维化，随着病理变化发展，疾病可逐渐进入甲状腺功能正常期和甲状腺功能减低期。
有些可能由于先天缺陷如甲状腺发育不全所致。其甲状腺激素可供前几年的应用，当生长迅速增长需要甲状腺素增加时则发现甲状腺功能不足。
总之, 先天性或获得性甲低其发病机理，不论是甲状腺解剖异常还是代谢异常，最终结果都是血循环中缺乏甲状腺激素而致病。
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