先天性甲状腺功能减低症

2015-09-28 12:26:03

　　先天性甲状腺功能低下是新生儿内分泌障碍中的一种疾病，甲状腺功能低下会直接影响小儿脑组织及骨骼发育，导致智力低下及身材矮小，即“呆小症”。早期发现、早期治疗可使小儿生长发育正常。

　　该病的发病原因为：甲状腺体发育不全，甲状腺激素合成障碍，多见于母亲患甲状腺机能亢进，孕期用抗甲状腺素制剂或用放射碘 131治疗者，可抑制胎儿甲状腺素产生，也可致甲状腺功能低下;妈妈孕期碘缺乏;自身免疫甲状腺炎也可引起胎儿先天性甲低。

　　多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。新生儿期该症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、

　　先天性甲状腺功能减低症患儿先天性甲状腺功能减低症患儿

　　喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。

　　因胎儿的生长不完全依赖甲状腺素，所以大多数出生时可为正常新生儿。出生后由于甲状腺功能低下，表现为体温低、不爱动、嗜睡、食欲不好、哭声小或嘶哑、皮肤干而粗糙、皮肤发凉、皮肤少汗、前囟门大、心率慢、便秘、脐疝、生理性黄疸时间延长等不正常症状和体征。

　　由于该病的预后与诊治早晚有极大的关系，目前国内许多医院已开展了对先天性甲状腺功能低下的筛查。即在出生后72小时内取足跟血，用放射免疫法测定血清中TSH浓度，如高于20微单位/毫升即可确诊。

　　筛查有问题的婴儿家长会接到通知，并接受正规治疗。治疗采用甲状腺素作为替代疗法，可用甲状腺素片剂，应用方法多为从小剂量开始，逐渐加至维持正常发育的剂量。治疗必须在有经验的儿科专业医生指导下进行，以免发生意外。