诊断检查：
一、问诊要点
①注意询问母亲有无甲状腺功能减退症或其他甲状腺疾病。
②询问患儿是否为过期产和出生体重为巨大儿。
③询问是否在新生儿期胎便排出延迟，之后一直便秘和腹胀。
④询问新生儿期生理黄疸期有无延迟。
⑤是否在新生儿和婴幼儿期经常处于睡眠状态，对外界反应低下。
⑥在新生儿和婴幼儿期是否不爱吃奶、吃饭。
⑦在新生儿和婴幼儿期是否不经常哭、哭声低沉或嘶哑。
⑧询问运动发育(如坐、爬、站、走)与智力发育(如婴儿的各种“见识”与说话和幼儿及其之后的学习)是否落后于同龄儿。
⑨询问体格生长发育是否落后于同龄儿。
⑩询问是否怕冷和不喜欢活动。
⑾询问有无晕厥、多饮、多尿。
二、查体要点
①注意是否有甲减的早期体征，如生理性黄疸延迟消失、腹胀。
②注意皮肤是否干燥和粗糙，面色是否苍黄。
③毛发是否稀疏和无光泽。
④注意有无特殊面容，如头颅大，颈短，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，口唇厚，舌大而宽厚、常半伸于口外。
⑤注意有无特殊的体态，如身材矮小，躯干相对长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆。
三、进一步检查
1.甲状腺功能
通常测定T4、T3和TSH。若TSH明显升高、T4降低即可确诊，T3可降低或正常。
2.甲状腺抗体
如果怀疑母源性抗体所致甲减，查母亲或新生儿甲状腺抗体可确诊。
3.甲状腺结合球蛋白(TBG)
怀疑甲状腺结合球蛋白缺乏症的患儿可测定TBG的水平。因为这种疾病不需治疗，但是恰当的诊断可以避免以后的误诊误治。
4.检查骨龄
骨龄多落后实际年龄。新生儿和小婴儿摄膝关节X线片，之后摄左手及腕关节X线片。
5.TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑为TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注TRH 7μg/kg，正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变;若TSH蜂值甚高或出现时间延长，则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般无需再进行TRH刺激试验。
6.核素检查
应用99mTc静脉注射后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及其大小和位置。
7.新生儿筛查
我国于1995年6月颁布的‘母婴保健法’已将本病列入新生儿筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L(根据各筛查实验室阳性切割值决定)时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的重要防治措施。
四、诊断要点
1.病因分类和临床分型
(1)散发性先天性甲减
①甲状腺不发育、发育不全或异位。是先天性甲减的最主要原因，约占90%。女孩多于男孩。此型绝无肿大的甲状腺体征。
②甲腺激素合成障碍。是甲腺激素合成所需的某种酶缺陷，多为常染色体隐性遗传病。是先天性甲减的第2位常见原因。
③下丘脑-垂体(也称中枢)性甲减。常为特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷所致。其中因TRH不足所致者较多见。TSH单一缺乏很少见，常与GH、催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)等其他垂体激素缺乏并存，临床称之为多种垂体激素缺乏症(MPHD)。
④甲状腺或靶器官的受体缺陷。两者均罕见疫性疾病，母体的抗TSH受体的抗体，经胎盘而影响胎儿造成甲减，也称暂时性甲减，常在3个月后好转。
(2)地方性先天性甲减
多因孕妇饮食缺碘，使胎儿碘缺乏导致甲状腺功能低下。另外，饮水含碘、含氟过高也会导致甲状腺疾病。临床分为两型，“神经性”综合征和“黏液水肿性”综合征，前者以神经系统严重受损为主，后者神经系统受损相对轻，但两型可相互交叉重叠。
2.新生儿期诊断要点
①过期产。②出生体重大。③吃奶少或不吃奶;胎便排出延迟，便秘，腹胀。④生理性黄疸延迟。⑤嗜睡，对外界反应差，哭声低且少。⑥体温低，肢体凉，皮肤有斑纹或硬肿。
3.典型表现
(1)智力和运动发育落后
这是最突出症状，通常表情呆板、淡漠;翻身、坐、站、走的月龄均明显落后丁同龄儿。
(2)生理功能低下
这是特征性表现。①嗜睡，精神差，安静少动，对周围事物反应少。②无食欲，腹胀，便秘，肠鸣音弱而慢。③声音低哑，呼吸缓慢。④怕冷，手脚凉，脉搏慢，心音低，可伴有心包积液。⑤心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦。
(3)特殊面容和体态
这是显著体征。①头大，颈短;毛发稀黄、干燥。②面部黏液性水肿，肤色苍黄。③眼睑水肿，眼距宽。④鼻梁低。⑤口唇厚，舌大而宽厚、常半伸于口外。⑥矮小;躯干长而四肢短，上部量/下部量>1.5。⑦腹部膨隆，常有脐疝。
4.地方性甲状腺功能减退症后。②智能低下。③性发育落后。④黏液性水肿。⑤TSH升高，T4降低。⑥25%患儿甲状腺肿大。
5.中枢性甲减
①患儿常保留部分甲状腺素分泌功能，因而甲状腺功能减退的临床症状较轻。②常有其他垂体激素缺乏的表现，如低血糖(ACTH缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)等。
鉴别诊断：
年长儿应与下列疾病鉴别：
1.先天性巨结肠
患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠‘可见结肠痉挛段与扩张段。
2. 21-三体综合征患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。
3.佝偻病患儿虽有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容、有佝偻病的体征，血生化和骨骼X线片可鉴别。
4.骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
相关阅读：
孩子发烧的正确护理方法 2岁男孩发烧身亡
午睡出汗怎么回事 小儿盗汗的原因
当小儿发烧感冒时应该注意哪些事项
先天性卵巢发育不全综合征
先天性卵巢发育不全综合征
