先天性甲状腺功能减低症

  根据典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊,应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别:

  1.先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。

  2.21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无粘液性水肿,常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。

  3.佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常,皮肤正常,有佝偻病的体征,血生化和x线片可鉴别。

  4.骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼x线片和尿中代谢物检查可资鉴别。

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