先天性甲状腺功能减低症

2015-09-28 12:26:23

　　由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。

　　1．新生儿筛查

　　我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测tsh浓度作为初筛，结果大于20mu／l时，再检测血清t4、tsh以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

　　2．血清t4、t3、tsh测定

　　任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清t4、tsh浓度，如t4降低、tsh明显升高即可确诊。血清t3浓度可降低或正常。

　　3．trh刺激试验

　　若血清t4、tsh均低，则疑trh、tsh分泌不足，应进一步做trh刺激试验：静注trh7ug／kg，正常者在注射20～30分钟内出现tsh峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若tsh峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。

　　4．x线检查 　

　　做左手和腕部x线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

　　5．核素检查 　

　　采用静脉注射 99m_tc后以单光子发射计算机体层摄影术(spect)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。