先天性甲状腺功能减低症

  1)甲状腺的发育不良、缺如和异位:是先天性甲减最常见的原因。近年研究先天性甲减患儿母亲存在一种能阻断诱导甲状腺生长抗体,这种抗体可干扰甲状腺发育。自身免疫性甲状腺炎孕妇体内存在一种免疫球蛋白,可通过胎盘抑制胎儿的甲状腺发育。

  甲状腺发育不良的患儿中,部分可能与甲状腺转移因子基因和基因突变有关。动物实验证实部分甲减与促甲状腺受体基因突变有关。

  2)甲状腺激素合成障碍:甲状腺合成时需各种酶参与,因某种酶如过氧化酶、偶联酶、脱碘酶和甲状腺蛋白合成酶缺陷导致甲状腺合成障碍。本病常有家族史,大多数为常染色体隐性遗传。

  3)下丘脑-垂体性甲减:较为少见,部分伴有其他下丘脑-垂体激素缺乏。

  4)暂时性甲减:a.孕母或婴儿生后接触含碘化合物,机体为防止碘过高引起t4升高,形成防御功能,抑制甲状腺球蛋白碘化,减少甲状腺激素合成。动物实验证实胎儿或孕母摄入碘过多均可产生暂时性甲低。 b.母亲服用抗甲状腺药物,药物通过胎盘可影响胎儿甲状腺功能,引起暂时性甲减;c.母亲抗甲状腺抗体,如tsh受体阻断抗体可引起胎儿暂时性甲减,但不会影响甲状腺发育。

  5)碘缺乏:见于地方性缺碘地区

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