尼曼-匹克氏病

2015-09-28 12:26:38

　　尼曼匹克氏病-鉴别诊断

　　高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，

　　尼曼匹克氏病肝脾肿大骨髓中找到高雪细胞。

　　wolman病：无眼底樱桃红斑，x线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。

　　gm神经节苷酶脂病ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。x线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。

　　hurler病（粘多糖ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似npd。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。