尼曼匹克氏病-疾病诊断
诊断依据
①肝脾肿大；
②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；
③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；
④骨髓可找到泡沫细胞；
⑤x线肺部呈粟粒样或网状浸润；
⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对a型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低，因此通常采用培养皮肤成纤维细胞作为检测材料。酶作用底物以选择2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱为佳。已可通过dna分析确诊a、b型患者；对c型患者则必须用特殊方法检测其细胞内胆固醇脂化能力始可确诊。
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