通常，先天性睾丸发育不全综合征是因为患者多了一条染色体，常见核型为47，xxy。患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清fsh、lh在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病颁。在年龄达11～12岁时，可采用长效睾酮制剂。可存活至成年，但易并发恶性肿瘤。
先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症，是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的x染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。
先天性睾丸发育不全综合征症状体征患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮肤细嫩，须毛少，声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻，少数有智能低下和精神异常。
先天性睾丸发育不全综合征诊断检查血清睾酮水平低下，fsh、lh水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47，xxy（占80％），其他尚有46，xy/47，xxy；46，xy/48，xxxy等嵌合型，少数为48，xxxy；49，xxxxy或50，xxxxyy等。
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先天性卵巢发育不全综合征
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