先天性睾丸发育不全综合症

2015-09-28 13:32:12

　　先天性睾丸发育不全综合症即克氏综合征。该病患者青春期前症状不明显，容易被忽视。青春后期出现典型症状,加之实验室检查便可确诊。国内外近几年的研究方向主要集中在早期诊断方面。

　　（1）青春前期的早期诊断

　　①在儿童期无明显临床特征;

　　②部分患病男童在语言学习上有认知力的不足;

　　③行为、情感发育上发生障碍;

　　④必要时可作性染色体核型分析;

　　⑤为及早给予激素替代治疗,促进身心发育提供诊断依据。故儿童因先天畸形就诊,尤其有腭裂、隐睾、斜颈、尿道下裂、脊柱裂、胚胎瘤、畸胎瘤等者,建议常规行染色体及生殖激素检查,以争取在儿童期或更早获得诊断,为及早行激素治疗,促进行为、情感、认知力及第二性征的发育等提供诊断依据和治疗基础。

　　（2）卵子胞浆内精子注射( icsi)的移植前诊断 icsi是近年来发展起来的治疗不育症的有效手段,尤其对于可获得睾丸内精子的克氏综合征患者来说, icsi可帮助他们得到一个父系血统的后代。icsi的危险因素主要在遗传学方面:取自患者的睾丸内精子可能存在染色体核型异常,如不能在胚胎移植前得到诊断,就可能出现流产、死胎,甚至染色体异常的后代,所以,胚胎移植前的染色体诊断对提高icsi的成功率及顺利推广有着重要的意义。

　　（3）产前诊断

　　①羊水诊断:其方法是在超声引导下抽取羊水,离心后得到绒毛细胞并进行染色体分析诊断。

　　②母血胎儿细胞诊断:利用荧光原位杂交技术测定染色体dna。该方法具有安全、无创、非侵入等优点,在产前诊断方面有广泛的应用前景。

　　③胎心率及颈骨厚度诊断:行超声测量胎儿心率及颈骨厚度,再用绒毛采样分析染色体核型。此法是一种低风险、易普及、比较敏感的产前诊断方法。产前诊断作为一种及时有效的方法,对妊娠早期父母具有指导性意义,一旦诊断确立,可于妊娠早期终止妊娠,这应该是一种最佳选择。但实际终止妊娠率仅为32% ～60%。原因主要与父母的传统观念及文化修养的差异有关。另外,对该病的认识不足以及社会在优生优育宣传方面缺乏有关克氏综合征的相关资料,也不能除外。