先天性睾丸发育不全综合症

2015-09-28 13:32:13

　　【诊断说明】

　　对雄激素缺乏者需用雄激素替代补充治疗，但不宜应用于儿童，仅适用于青春期后以促进第二性征的成熟，恢复性功能，但不能恢复生精功能。（详见"男性生殖腺机能减退症"。）有性格改变者，雄激素治疗时应从小剂量开始，逐渐加量，以防病人出现寻衅攻击行为。雄激素不能影响女性型乳房，为了外观或心理因素，可考虑切除乳腺，作乳房成型术。

　　【治疗说明】

　　典型病例根据患者睾丸小而硬、男性乳房发育、呈类无睾体型、智力发育障碍、第二性征发育不全等临床表现以及上述实验室检查可对本病作出诊断。

　　本病应与其他男性性腺机能减退者相鉴别。下丘脑垂体病变引起的男性性腺机能减退，在青春期前发病者睾丸小，质地如橡皮；在青春发育后发病者睾丸萎缩，成人获得性曲细精管损害者睾丸都是软的。血清fsh及lh升高提示病变在睾丸。进行染色体核型分析有特异性诊断意义，有助于对典型与不典型klinefelter氏综合征作出鉴别诊断。