先天性睾丸发育不全综合症

  (1)血清睾酮水平可降低或正常,由于患者性激素结合球蛋白升高,因此总血浆睾酮可在正常范围,不能切实反映其雄激素水平。

  (2)青春期前促性腺激素(fsh及lh)正常,一般11岁后升高,青春期后明显升高。

  (3)黄体生成素释放激素(lrh)兴奋试验呈正常或活跃反应。

  (4)绒毛膜促性腺激素(hcg)兴奋试验,睾丸酮的升高较常人差。

  (5)精液检查:精液中无精子或少量畸形精子。

  (6)口腔粘膜涂片性染色质阳性,超过20%的细胞有barr小体。

  (7)外周血淋巴细胞染色体核型检查为47,xxy。

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