先天性睾丸发育不全综合症

2015-09-28 13:32:18

　　该病患者青春期前症状不明显,进入青春期后, 80%表现为第二性征发育延迟或不发育。主要表现为:

　　①身材高/下肢长:身高平均176 cm,耻骨联合距脚跟的距离小于头顶距耻骨联合的距离。②胡须、腋毛、阴毛少或无;

　　③声音尖细,皮肤细白,脂肪堆积;

　　④女性型乳腺;

　　⑤阴茎短小(小于3 cm) ,睾丸容积小于6 ml;

　　⑥智力(读、写) 、心理(社会融合性)发生障碍等。

　　该病往往伴有多系统、多样性疾病,常见的有:

　　①甲状腺功能异常,甲状腺刺激激素反应降低。

　　②19%有糖耐量异常, 8%有糖尿病。

　　③55%超声心动图检查有二尖瓣脱垂。

　　④36. 7%晶体混浊,睫毛过长,扩瞳迟钝。

　　⑤发生乳腺癌是正常男性的20倍。

　　⑥器官畸形:腭裂、隐睾、斜颈，但同时并发尿道下裂及双侧隐睾者,文献报道不多。