先天性睾丸发育不全综合症

2015-09-28 13:32:21

　　典型的klinefelter综合征约占klinefelter综合征的80％。青春发育前，缺乏临床表现，少数病人学习成绩较差，青春发育期可能延迟1～2年，其后可出现以下临床表现。

　　症状和体征：

　　（1）男性表现型：睾丸小而硬，体积仅为正常人的1/3或长度小于2cm，曲细精管萎缩，呈玻璃样变性、纤维化至完全破坏。患者无精子而不育。

　　（2）男性第二性征发育差，半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细，易于肥胖，无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，龟头小，性功能低下。

　　（3）患者身材高，四肢长，下肢生长相对比上肢及躯干快，因而下半身长于上半身，指距小于身高，提示骨骼比例异常不是单纯雄激素不足造成的，而雄激素不足者指距大于身高。

　　（4）部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向，拒绝社会活动，常不能坚守工作岗位。

　　（5）本病可伴有其他疾病，如肺部疾病（肺气肿、慢性支气管炎）、静脉曲张、糖耐量减低、糖尿病、原发性甲状腺机能减退、乳腺癌、胸部肿瘤，及各种自身免疫性疾病。