新闻 » 育儿 » 儿科疾病

先天性卵巢发育不全综合征

2015-09-28 13:32:41

　　turner综合征又称原发性卵巢发育不全症，为ｘ染色体缺陷病。

　　临床特点

　　（１）　身材矮小（第５百分位以下），生长速率减慢（＜　５　ｃｍ／年）；

　　（２）　颈蹼、后发际低、乳头间距增宽、盾状胸、肘外翻和通贯掌纹；

　　（３）　除少数患儿外，智能基本正常；

　　（４）　９５％的患儿无自发青春发育；

　　（５）　血清促性腺激素显著增高；

　　（６）　骨龄稍落后于实际年龄；

　　（７）　核型分析为确诊依据：４５ｘ０或其变异型。

　　治　疗

　　目前对本征多先采用ｒ－ｈｇｈ，治疗开始年龄宜早，剂量宜大，对改善其身高有确切疗效。剂量为０．１５～０．２ｉｕ／（ｋｇ．ｄ）（或每周１．０～１．３１ｕ／ｋｇ）。使用和监测方法与上述生长激素缺乏症相同。国内外报告均已证实，ｒ－ｈｇｈ与蛋白合成激素合用更有助于改善最终成人期身高。国外大多使用氧甲氢龙（ｏｘａｎｄｒｏｌｏｎｅ），剂量为０．０６２５～０．１２５ｍｇ／（ｋｇ·ｄ）。国内则用康力龙（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ）０．５～１ｍｇ／ｄ，１次口服。当患儿骨龄达１２岁时，可加刚雌激素以改善第二性征发育。

　　目前大多应用ｐｒｅｍａｒｉｎｅ（倍美力，共轭雌激素），初始剂量为０．３ｍｇ／ｄ，３～６个月后逐渐加量，以后可根据性征发育情况加用孕酮（人工周期）治疗，ｒ－ｈｇｈ的应用应视生长速率的改善治疗１～２年。

　　这种联合治疗在有些患儿可收到满意疗效。如果确诊时骨龄接近１２岁，则宜推迟雌激素替代治疗，而先用ｒ－ｈｇｈ治疗达满意身高后再用雌激素诱导青春发育。