先天性卵巢发育不全综合征

2015-09-28 13:32:43

　　检查

　　患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(fsh)、黄体生成素(lh)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：

　　1、单体型：45，x0，是最多见的一型，具有典型症状。

　　2、嵌合型：45，x0/46，xx，若以46，xx细胞为主，症状多数较轻。约20％可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高，且子代患染色体畸变的风险率亦高。

　　3、x染色体结构畸变型：一条x染色体长臂或短臂缺失，如46，xdel(xq)或46，xdet(xp)；还有x等臂染色体，如46，xi(xq)或46，xi(xp)。

　　治疗

　　1、本病的治疗以改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的。

　　2、争取早期确诊，尽早使用基因重组人生长激素，每晚0.15u/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。

　　3、若其骨龄落后明显，可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25～50μg/kg口服，效果更好。

　　4、同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。

　　5、当骨龄达12岁以上时，可开始给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外生殖器发育。常用的有炔雌醇(10～20μg/d)或己烯雌酚(0.1～0.5mg/d)或妊马雌酮，从每日310μg开始，根据临床效果逐步加量。