先天性卵巢发育不全综合征


  临床表现

  1、主要症状:青春发育迟缓,原发性闭经。

  2、体征:身材矮小、蹼颈、后发际低、盾胸、乳距宽、肘外翻,第四、五掌骨短小,常伴先天性心脏病如主动脉狭窄。新生儿及婴儿期可有手背、足背凹陷性水肿。

  实验室检查

  1、细胞遗传学检查典型的细胞核型为45x0。

  2、性激素水平测定。

  3、口腔颊粘膜染色质阴性。

  4、b超显示子宫卵巢发育不良。

  5、x光检查可见骨质疏松。

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