什么是遗传乳清酸尿？

2015-09-28 23:49:59

遗传乳清酸尿是一种罕见的嘧啶代谢异常的遗传性疾病。其特点为严重的巨幼细胞贫血，生长发育障碍，尿内有大量乳清酸排出，用叶酸或维生素b₁₂治疗无效，但首次发现的病孩用含有dump和dtmp的酵母浸膏治疗能减轻各种症状。本病通过常染色体隐性遗传。其代谢缺陷是红细胞内乳清酸核苷酸脱羧酶及焦磷酸化酶活性减低，较少见者则只有乳清酸核苷酸脱羧酶的活性减低。叶酸及维生素b₁₂代谢均无异常。