美国ｃｈｏｕｄａｒｉ等发现，囊性纤维化跨膜转运调节因子（ｃｆｔｒ）基因突变是特发性胰腺炎的危险因素，ｃｆｔｒ基因突变增加了存在胰腺分裂人群患胰腺炎的危险。（ａｍ ｊ ｇａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌ ２００４９９１３５８）
该研究的目的是判断ｃｆｔｒ基因突变是否为特发性胰腺炎的危险因素，比较有无ｃｆｔｒ基因突变的特发性胰腺炎患者在人口统计学、临床表现及内镜检查结果上的差异。
研究对象为１９９２年至１９９７年在该中心接受内镜逆行胰胆管造影的患者，病例组：９６例急性特发性胰腺炎白人患者；第一对照组：１９８例非胰腺炎白人患者；第二对照组：７８例病因明确胰腺炎病例。
结果显示，特发性胰腺炎组ｃｆｔｒ突变率为１９％，而第一对照组仅为３．５％比值比＝６．７；ｐ＜０．００００１。与病因明确的胰腺炎组（２．６％）相比，特发性胰腺炎组ｃｆｔｒ突变率显著升高（比值比＝９．４；ｐ＝０．０００５）。
亚组分析结果显示，胰腺分裂兼具胰腺炎组ｃｆｔｒ基因突变的发生率为２２％，单纯胰腺分裂组为０％，有ｃｆｔｒ基因突变和胰腺分裂者患特发性胰腺炎的风险是仅有胰腺分裂者的１２倍（比值比＝１１．８）。
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