歌舞伎化妆综合征一例

2015-09-30 17:19:19

　　歌舞伎化妆综合征一例

　　中华皮肤科杂志 2000年第2期第33卷病例报告

　　作者：姜祎群　曹元华　孙建方

　　单位：姜祎群　曹元华　孙建方（210042　南京，中国医学科学院　中国协和医科大学皮肤病研究所）

　　歌舞伎化妆综合征系一较新病种，由新川和黑木于1981年首先报告[1,2]，迄今已报告70余例，其中绝大多数是日本人，欧美国家仅见几例报告。现将我们所遇1例报道如下。

　　患者男，18岁，江苏六合县人。出生时无异常发现。2岁之前反复发生肺炎；3岁始能说话，遗尿直至7岁；因智力低下、学习成绩很差而于5年级时辍学；其家长诉患者从小即有“听力、视力不好”，并随着年龄增长，身材渐矮于同龄人。1998年8月因颈、胸、背部“皮疹”1年而就诊于本院门诊。体检：身材较矮小，应答尚切题，但反应迟钝，且显示有听力障碍。面容较特殊，表现为两眼间距增宽，双眼裂向外延长，下眼睑外1/3轻度外翻；塌鼻梁，鼻尖大而扁平；上唇薄，下颌略短小，双耳大而突出，牙齿排列不齐。指趾短粗，双手第5指明显变短（图1），手足背呈假性黑棘皮病的天鹅绒样外观，棕褐色。右腹股沟疝，隐睾。双小腿伸侧可见点状和小片状白癜风皮损（图2）。颈部可见毛囊性红色丘疹、小结节及点状萎缩性瘢痕，为瘢痕疙瘩性毛囊炎改变。前胸、后背可见针头至粟粒大的牙白色毛囊性丘疹，数个散在的淡于肤色的环状皮损，直径约0.5～1cm，略高出皮面，边缘隆起（图3）。取自牙白色毛囊性丘疹的病理改变为：表皮大致正常，真皮上、中部胶原纤维束增生粗大，排列紊乱，部分玻璃样变，真皮深部见嗜伊红淡染的无定形物，境界清楚，周围有结缔组织假包膜，结合临床所见，符合瘢痕组织改变。其它实验室检查：血、尿常规，肝、肾功能正常，胸部x线摄片无异常发现。其父母非近亲结婚，一弟健康，无类似症状。结合临床及组织病理学改变。诊断：歌舞伎化妆综合征。

　　图1　双手第5指变短　图2　小腿白癜风　图3　前胸白色毛囊性丘疹及环状皮损

　　讨论　1981年，日本学者新川（niikawa）和黑木（kuroki）等在同一本同一期杂志上，以不同名称各自报告了5例具有相同临床症状的多发性畸形患者，因患者均面容酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱，故命名为歌舞伎化妆综合征（kabukimakeupsyndrome,kms），又称为新川－黑木综合征、歌舞伎演员综合征及歌舞伎眼综合征[3]，欧美国家则将其称为niikawa－kuroki综合征[4]。

　　kms的主要临床特征[5]：①特殊面容（100％）：包括眼裂向外延长，下眼睑外侧1/3轻度外翻，鼻尖扁平或鼻中隔短，耳大而突出；②骨骼异常（92％）：主要是第5指短或第5指中节骨缩短及脊椎等骨骼畸形；③皮纹异常（93％）：手部尺侧箕型纹增多，指腹凸出样隆起，指纹三叉(triradius)的c或d缺失等；④轻至中度智力障碍（92％）；⑤发育迟缓（83％）：患者出生时身高体重正常，但随着年龄增长身材渐矮于正常儿童。其它比较常见的特征还有：婴幼儿时期易感染（60％），尤其是中耳炎、肺炎和泌尿道感染发生率高；听力障碍（24％）；女婴乳房早育（23％）；心血管畸形（32％）；隐睾（25％）；腹股沟疝（6％）及脊柱和肋骨等畸形（71％）。本例患者符合kms的主要临床特征（仅未做指纹学检查），同时还有儿时反复发生感染、听力障碍、隐睾及腹股沟疝等，kms的诊断当可确立。关于本例患者下肢的白癜风皮损，在文献中已有3例kms合并白斑和白癜风的报告，并有5例合并色素过度沉着痣（hyperpigmentednevus）的报告[5]，看来，kms也可伴有局部皮肤色素的异常。

　　关于本病的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重畸形，如不合并严重的心血管畸形则一般预后良好。

　　参考文献

　　1．niikawa n, matsuura n, fukushima y, et al. kabuki make up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. j pediatr, 1981, 99: 565－ 569.

　　2．kuroki y, suzuki y, chyo h, et al. a new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. j pediatr, 1981, 99: 570－ 573.

　　3．井正.奇形症候群の成立过程——とくにkabukimakeupsyndromeを中心に.小儿科mook，1985，37：147－151.

　　4．koutras a, fisher s. niikawa kuroki syndrome: a new malformation syndrome of postnatal dwarfism, mental retardation, unusual face, and protruding ears. j pediatr, 1982, 101: 417－ 419.

　　5．坂本泰子，佐野尚子，长谷川知子.白斑を认めたkabukimakeup症侯群.皮肤病诊疗，1998，20：611－614.

　　收稿日期：1999－05－12