姐弟二人同患着色性干皮病伴先天性心脏病
中华皮肤科杂志 1999年第1期第32卷 病例报告
作者：孙伟生 赵慧荣
单位：孙伟生 赵慧荣（250022 济南，山东省皮肤病防治研究所）
例1 女，10岁，出生后4个月全身皮肤干燥，8～9个月时面部出现棕褐色斑点，渐双手、颈部亦出现类似皮疹且部分呈片状，日晒后皮疹加重，冬轻夏重，两年后皮疹固定不变，数量增加，微高出皮面，3岁时斑片皮疹间发出淡红色点状斑及疣状皮疹并反复出现大小不等之水疱，破溃、糜烂、结痂，脱痂后形成溃疡、瘢痕，反复不愈。患儿出生数月出现进行性紫绀、呼吸困难，尤以哭闹时加重。随年龄增长，活动后症状明显加重。患儿为足月顺产，其父母系姨表兄妹婚配，其弟患类似疾病已5年。体检：发育不良，营养欠佳；巩膜轻度黄染；咽充血，口腔粘膜及舌面散在分布白色萎缩点，扁桃体ⅱ度肿大；甲状腺居中、不大；前胸隆起，扪之有震颤，心界向左下扩大，胸骨左缘2、3肋间，3、4肋间可闻及ⅳ级收缩期杂音；肝于剑下6cm，右肋下3cm可扪及，质韧，轻压痛；脊柱、四肢无异常。皮肤科情况：全身皮肤干燥，面、颈、双手弥漫性分布棕褐色、大小不一的雀斑，部分融合成片，斑片间可见毛细血管扩张及散在的小血管瘤及疣状角化皮疹，间以白色萎缩点、散在分布豆粒大小的水疱、糜烂、渗出、结痂、挛缩性瘢痕、双眼睑可见畸形性瘢痕所致睑外翻，躯干、四肢均可见广泛分布的棕褐色斑点、斑片及白色萎缩点，毛发、指甲无异常。实验室检查：血红蛋白125g/l，红细胞5.35×1012/l、白细胞11.4×109/l、中性粒细胞0.7、淋巴细胞0.28、单核细胞0.02；尿：蛋白(＋)、白细胞()/高倍、红细胞(＋)/高倍、管型0～3/低倍、血尿素氮8.5mmol/l；肝功能：alt32u、ttt 12u；x线检查：右心室增大，肺动脉总干凹入；心电图：心电轴右偏，r波明显增高、t波倒置，右心室肥大劳损；右心导管检查：心导管由右心室直接进入主动脉；病理组织学检查：表皮细胞排列紊乱、角化过度，部分表皮萎缩，部分表皮向下生长，真皮上部炎性细胞浸润，可见胶原纤维嗜碱性变，基底细胞层黑素不规则聚集。诊断：着色性干皮病伴法鲁四联征。
例2 男，6岁，例1之弟，病史及体征基本同其姐。病理组织学诊断为着色性干皮病。x线检查：肺野充血、肺动脉总干弧见明显凸出，肺门血管搏动强烈，右心房、右心室扩大，主动脉弓影缩小；心电图：不全型右束支传导阻滞，p波增高，心电轴右移，pr间期延长；心导管检查：发现心导管由右心房直接进入左心房。右心房、右心室及肺动脉的血氧含量高出腔静脉氧含量2.2容积％。诊断：着色性干皮病并房间隔缺损。
随访：两患儿自就诊后即给予二氧化钛霜外用，口服维生素e等药物治疗未见好转。两年后例1于下颌处、3年后例2于左侧面颊部分别发出边界不清疣状损害，表面呈菜花状增生，部分溃疡面，基底部明显浸润，触之坚实感。病理组织检查：镜下所见：弥漫性分布不规则的团块状、条索状异形鳞状细胞，胞核染色深，无细胞间桥，核分裂像多，无明显角化情况。诊断：鳞状细胞癌。姐弟分别于1、2年后鳞癌转移而死亡。
(收稿：1998－01－05 修回：1998－07－20）
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