多发性黑子综合征一例

2015-09-30 17:23:22

　　多发性黑子综合征一例

　　中华皮肤科杂志 1999年第1期第32卷病例报告

　　作者：田宇　李冠群　季素珍　朱学骏　沈丽玉

　　单位：田宇(464200 河南，罗山县人民医院皮肤科)；李冠群　季素珍　朱学骏　沈丽玉(北京医科大学第一医院皮肤科)

　　多发性黑子综合征又称豹综合征，临床上以泛发性黑子、发育障碍及心血管等多系统异常为特征，发病可能与遗传有关，临床较为罕见。我们见到一例典型病例，报道如下。

　　患者女，11岁，因全身皮肤泛发性黑斑11年，于1997年8月来我科就诊。患儿出生时全身皮肤较黑，并伴有广泛的雀斑样黑点及黑色斑片，随年龄增长黑斑逐渐增多、扩大，光照后色泽加深。2年前，面、胸腹部出现脱色斑，并不断融合扩大，尤以右胸腹部扩大迅速，白斑处黑斑消退，毳毛变白。3个月前，外阴两侧皮肤出现不规则脱色斑。患儿为足月顺产第一胎，出生时体重2.8kg，身长50cm，目前上小学二年级，智力较同龄儿童明显低下。其母面部有多数雀斑样痣。

　　体检：发育迟缓，营养欠佳，面容消瘦，体重20kg(正常28kg左右)，身高120cm(正常140cm左右)，反应迟钝，体检欠合作，头颅无畸形，眼距增宽达3.5cm，左眼巩膜可见数个1～3mm褐色斑点。双耳听力轻度下降(b级)。心肺腹正常，脊柱四肢无畸形，女阴发育迟缓。皮肤科检查：全身皮肤较黑，头、面(图1)、口唇及口腔粘膜、躯干、四肢、外阴泛发大量褐色到黑色斑点，直径约1～3mm，间有10～20mm褐色斑(图2)。面、胸腹、外阴两侧皮肤有边界清楚的色素减退斑，面及外阴处白斑较小，不规则，胸腹部白斑沿左第5～7胸椎、右第5～12胸椎脊神经节段规则分布，白斑处黑斑消失，毳毛变白，表面可见毛细血管扩张，外周正常皮肤色素增加。辅助检查：血、尿、粪常规，肝肾功能及血液生化均正常。心电图示：窦性心率、不完全右束支传导阻滞。x线胸片及腹部b超无异常。组织病理：表皮角化过度，皮突延长，表皮各层色素明显增加，尤其基底层更甚，黑素细胞数目增多，但不成巢。病理符合“雀斑样痣”。诊断：①多发性黑子综合征，②白癜风。

　　图1　患者头面部多发性黑子

　　图2　散在的较大褐黑色斑片

　　(收稿：1998－01－19　　修回：1998－07－20)