先天性眉毛和睫毛脱落一家系报告
中华皮肤科杂志 1998年第6期第31卷 病例报告
作者：许 冰
单位：310003 杭州，浙江大学附属第一医院皮肤科
先证者(ⅳ1)女，40岁。1997年4月14日初诊。患者出生时毛发正常。自3岁开始两侧眉毛、睫毛无诱因出现脱落，且呈进行性发展，至7岁时完全脱光，不再生长，无自觉症状和其他不适，平时出汗正常。曾经多种药物治疗无效。患者平素身体健康。
体检：智力及身体发育均正常，各系统检查无异常发现。皮肤科情况：两侧眉、睫毛全部缺如，局部无炎症及瘢痕；头发微黄，阴毛、腋毛、毳毛正常；牙齿、骨骼、指(趾)甲无异常，掌跖无过度角化。
实验室检查：血、尿、粪常规， 肝、肾功能均正常；胸部x线片、心电图、腹部b超检查无异常发现；染色体检查：46xx，未见异常核型。
家系调查：家系中均非近亲婚配，家族5代人中共有7人同患此病(见家系谱)。其中先证者之女(ⅴ1)10岁，出生时正常，自9岁时开始发病，现眉毛大部已脱落，仅外侧剩少许眉毛，睫毛稀少，余体检及实验室检查均无异常发现。家族中其余5例患者的病情经过基本同先证者，出生时均正常，皆于幼时开始发病，均不伴有其他缺陷。
小结 先天性毛发脱落可分为全身性和局限性两个类型。本文病例在出生时毛发均正常，以后无明显诱因出现眉毛、睫毛脱落且不再生长，不伴有其他先天性缺陷，先天性局限性毛发脱落之诊断可以确立。先天性毛发脱落可能为常染色体显性遗传病。该家族的系谱基本符合显性遗传方式。本文7例中6例为女性，本病似多见于女性。
(收稿：1997-09-22 修回：1998-01-26)
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