无汗性外胚叶发育不良伴无乳头一例
中华皮肤科杂志 1998年第6期第31卷 病例报告
作者：田中华 杨永军 王学东
单位：272001 山东兖州，济宁市皮肤病防治院
患儿男，4岁。出生后发现无乳头，不出汗，常因哭闹或环境温度高而反复发热，自幼头发细软，稀少，生长缓慢。1岁半左右长出圆梭形中切牙(左上)，至今乳牙未出齐，2岁左右能用简单的句子表达意愿，但吐字不清。3岁方能行走，至今步态不稳。家族中未见类似患者， 父母非近亲结婚，母亲妊娠前后无用药史和流感等病史，患儿系第1胎，足月顺产，出生时体重3.2kg，身长49cm。
体检：营养发育尚可，体重17kg，身高93cm，神志清，自主体位，体检合作，反应正常，但口齿不清，鼻梁轻度塌陷，呈马鞍鼻，鼻翼鼻孔略大，双耳廓较大，上下唇轻度肥厚，下唇外翻；双侧上颌ⅱ、ⅳ，右下颌ⅲ，左下颌ⅰ、ⅲ乳牙缺失，上颌两乳中切牙呈圆柱形，患ⅲ度龋齿，上颌左右第一乳磨牙呈圆锥形尖齿。头发细软，睫毛细软稀少，眉毛及全身毳毛缺失，全身皮肤干燥无汗，躯干四肢散在分布少许米粒大红色斑丘疹，部分上覆少量白色细薄鳞屑。胸部平坦无乳头及乳晕，指、趾甲发育正常。
辅助检查：左腋下皮肤活检病理报告示皮脂腺毛囊大小汗腺均缺如，染色体检查正常。临床诊断： 无汗性外胚叶发育不良。
(收稿：1997-09-22 修回：1997-12-03)
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