泛发性不完全型白化病一例
中华皮肤科杂志 1998年第4期第31卷 病例报告
作者：闫秀兰 睢天林 秦文斌 谷彦春
单位：014010 内蒙古自治区包头医学院第一附属医院皮肤科(闫秀兰)，眼科(谷彦春)，基因诊断研究所(睢天林 秦文斌)
患者男，25岁。出生后所有毛发呈乳白色，皮肤呈粉红色。随着年龄增长，头发逐渐变成黄白色，面部出现色素斑点。白昼和强光灯下畏光。家族史：父母、祖父母、外祖父母及兄妹6人均无类似病史。
体检：呈老年面容。头发、睫毛、眉毛和毳毛均为黄白色，纤细。未暴露部位的皮肤呈白色，面部、颈部、胸三角、手背及前臂皮肤明显发红。面部多皱纹，双颊部和耳前有粟粒至绿豆大小散在的棕色色素斑，左耳前有一蚕豆大小扁平光滑的囊肿，触之不痛。双手背皮肤增厚，眼裂大小正常，虹膜呈灰蓝色，视力左眼0.4，右眼0.5，双眼远性屈光不正，瞳孔缘有棕色色素呈环形，先天性白内障，双眼底呈淡红色，视网膜中心凹缺乏。无眼球震颤，智力基本正常。其它检查未见异常。
实验室检查：毛囊试验酪氨酸酶阳性。
讨论 泛发性白化病是一种常染色体隐性遗传病，常有家族史或血缘关系，本例并无这两种情况。从遗传学角度看，患者是纯合子，其父母为杂合子。泛发性白化病的完全型和不完全型的基因位点不同，两种类型的白化病人结婚可以生育出正常子女，说明本例患者的父母可能均为不完全型的白化病的杂合子。
(收稿：1997-05-08 修回：1997-07-22)
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