来自广东惠东高滩镇贫困家庭的一对母子，近日双双被确诊患上了罕见病“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合症”（英文简称“KID综合症”）。 这是一种罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病，患者随着年龄增长病情逐渐加重，出现脱发、聋哑、失明甚至癌变。全世界目前尚无治愈记录。
母子全身长满鱼鳞又聋又哑
在广东省皮肤病医院的病房，39健康网记者见到了这对母子（朱女士和小林），两人皮肤均为棕褐色，呈鱼鳞状起白末屑。如果说童话故事里的“美人鱼”带给人的是美好遐想，那么现实一身“鱼鳞皮”带给他们母子的却是长达13年和40年的折磨。
40岁的母亲朱女士从出生时就双耳失聪，视力微弱，但其父母和五个弟妹身体均健康。因一直无法确诊没有得到及时救治，目前朱女士已完全聋、哑、盲，眉毛头发脱光，牙齿全坏，双脚皮肤层层叠叠，脚底出现了溃烂而高度怀疑癌变。尽管命途多舛，但是朱女士身残志坚，她不仅能做饭，还会穿针补衣服，别人以为她有异能。就连母亲走出病房，她也能知道，这不能说不是神奇的。
13岁的小林，现在在惠州一家聋哑学校上四年级，从小听不见声音，只会发一些简单的音，目前视力还算正常，双目视力分别为0.4和0.5，但已有明显的角膜炎。随着疾病发展，小林随时可能失明。面对采访，他没有羞怯，或许早已习惯了被人围观。他对记者的照相机饶有兴趣，不时伸小手摸摸，暴露出孩子好奇的天性。
“儿子刚出生时全身潮红，皮肤像鱼鳞一样，又厚又硬。夏天炎热时，全身都瘙痒不已，拼命搔抓。”小林的父亲林先生说，此前曾用过中药、偏方土法、各种药膏等，也到惠州当地的一些医院看过，但由于家里没钱，一直没能查出病因。现在林先生最担心儿子会跟妻子一样得皮肤癌。
母子同患KID综合症国内尚属首例
直至遇见了广东省皮肤病医院副院长陈永锋，小林母子的命运开始有了转机。“两年前，林先生曾带儿子来我们医院就诊，那时就怀疑是KID综合症，知道他妻子也是这个病特别叮嘱他带妻子过来就诊，但是他们迟迟没有来。”为了寻找这对母子，陈永锋带领医院工作人员通过惠东卫生部门几经辗转终于找到他们，并在上个月将其接到医院进行诊治。
陈永锋副院长介绍， 小林与母亲所患的是“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合症”，这是一种罕见的隐性遗传性皮肤病，由基因突变所致，以鱼鳞病样角化过度、血管性角膜炎、感觉神经性耳聋为临床特点。“目前全世界发现的KID综合症患者有十几例，而我国在2004年报道了首例KID综合症患者，国内报道目前仅有2例，家族内2例及以上发病的在全世界范围内未见报道，小林母子同患此病的尚属首例。”他表示，该病遗传几率很高，但是显性遗传不高，然而这对母子两人都患病，确实很罕见，接下来需要做基因检测才能搞清楚。
据了解，2004年，广州市皮肤病防治所所长张锡宝教授接诊了我国首例K ID综合症患者，一个17岁的“鱼鳞”女孩小萤。谈起小萤现在的状况，张教授表示，“目前十年过去了，小萤状况控制得很好，视力比较微弱，但是不会失明，皮肤也保护得很好，在药物的控制下能防止癌变。这个病目前世界范围内没有治愈记录，未来五十年内都很难有新的突破。”
据资料记载，KID综合症最早在1915年由BurnFS首次描述其症状，直到1981年，才被SkinnerB A等人命名为“KID综合症”。
KID综合症有六特点最终会导致癌变
“KID综合症”不同于普通鱼鳞病，它是三病合一，只不过它有鱼鳞病的表现。“患者自一出生就注定了痛苦相伴终生，全身皮肤感染、全身鱼鳞，出汗少，硬化，毛囊被破坏而脱发掉眉毛，指甲变形。”陈永锋副院长指出，疾病渐进性发展会慢慢损害身体其他器官，譬如牙齿损坏、渐进性耳聋、视力减退。朱女士二十岁就完全失明了，也有患者十几岁眼睛就看不见。
具体来说， KID综合症主要有以下临床特点：
1、发病年龄从出生到7岁不等；
2、皮肤表现：初期为红色、增厚、干燥的皮革状皮肤，鳞屑少见或极轻微。面部、四肢出现对称性边界清楚的角化斑块，呈鱼鳞病样，柔软。部分四周褶皱，形如狮相。掌跖角化。指、趾甲增厚，亦可表现为白甲、无甲。
3、眼部表现：角膜炎伴不同程度的视觉障碍，最终导致视力进行性下降，甚至失明。
4、听觉表现，主要是双侧、严重的感音神经性耳聋，也有出生时即听觉完全丧失。
5、其他，可伴有毛发稀疏、眉毛睫毛脱落、秃发，牙齿畸形、少汗、口角炎、重度座疮、毛囊闭锁三联征、精神发育迟滞、马蹄内翻足等。
6、后期可继发舌癌、皮肤鳞状细胞癌等。 舌癌表现为舌头的糜烂增生，而朱女士是脚底溃烂，皮肤鳞状细胞癌可能性较大。这种皮肤癌很常见，提醒患者如果皮肤长期糜烂、溃烂，反复抠皮损处，都是容易招致皮肤癌。有的老年人足部真菌感染生硬皮，用指甲剪至出血，这一行为也是很危险的。
相关阅读：
增加寿命的3种行为，喝水第二，运动第三，第一很少有人做到
这种酸奶无需冷藏就能保存6个月，它为何如此“优秀”？
常用这几招50岁年轻如少女！
别拿大枣盲目养生，糖尿病人3个时间吃枣，等于再喝糖水
女人养生不可忽视保养误区
