苯丙酮尿症的形成是因为苯丙氢酸羟化酶缺乏或不足，对于这个问题，我们一定要注意，而引起的一种先天性代谢障疾病。此疾病一旦形成直接损害的就是患者的中枢神经系统，将别是脑组织，并且引起相应功能的异常。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，真正做到病因治疗，要涉及到基因移核，目前尚难以实施。但我们还是需要了解此疾病的一些相关知识，今天我们就来一起对该疾病的一些内容进行一定的认识吧!
经过研究表明。苯丙酮尿症的患者由于过多的苯丙氨嗅及其酮酸，这种疾病的人数已经越来越多，抑制了产生黑色素的酪氨酸酶，进而导致患者的毛发和皮肤黑色素出现减少，颜色变淡。有两种苯丙酮酸，一种典型的苯丙氨酸，可以耐受高含量的饮食。婴儿和幼儿的短暂性只会增加。对于苯丙酮酸尿的治疗，只有通过严格控制饮食来治疗低苯丙氨酸的饮食才是合适的。以求避免导致患者智力的发育障碍。
多数的苯丙酮尿症患者为因幼儿，保证自己的疾病不会恶化，如果没有及时的进行饮食治疗，就会导致患者脑神经发育出现迟缓，而出现苯丙酮酸性精神幼稚病症状，如智力落后或低下：还可有色素减少表现，如毛发淡黄狐臭等。
在对苯丙酮尿症患者进行实验室检查时，只有我们真正的知道病因才能彻底治愈，可以发现患者的血和尿液中含有大量的苯丙酮酸，尿液三氯化铁试验结果为阳性。临床上还需要同维生素D缺乏性佝偻病进行鉴别防止误诊苯丙酮尿症在早期钙化是比较明显的，并且患者存在智力问题，这是与维生素D缺乏性佝偻病典型的区别。
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