苯苪酮尿症作为一种代谢疾病，严重影响到孩子正常的生活。如果孩子从一出生就没有信心全面的检查，那么苯苪酮尿症的病情就会越来越严重。由于孩子从一出生开始，各项器官都没有完全发育，智力也是没有完全发育的，所以只有父母的留心观察孩子的异样，才可以帮助孩子解决疾病。
一旦检查出自己患有苯苪酮尿症的话，一定要积极接受治疗不然后果是很严重的。苯苪酮尿症这种疾病是会让我们出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等等症状的疾病，这些症状都会严重影响到患者的身体健康和正常生活，所以患者无论如何都是要去治疗的。要想治疗好苯苪酮尿症这种疾病，就要先了解清楚患者之所以会患上这种疾病的病因，不然是很难对症治疗的。
他们之所以会患上这种疾病，是因为患者血苯丙氨酸增高导致的。人体必需氨基酸的苯丙氨酸，它用于合成各种成分的蛋白质和在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴，多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素及黑色素等等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高，积蓄于组织，血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，从而患上这种疾病。
患上苯苪酮尿症不可怕，可怕的是不去治疗这种疾病。患者在治疗这种疾病的时候，也是需要积极的治疗才行的，不然是很难治疗的。如果患者不去治疗的话，他们出现的发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等等症状就会越来越严重，到时候就不好治疗这种疾病了。
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