食管囊肿与食管重复畸形(囊肿)的起源基本相同，属于先天性胚胎囊遗留物而非肿瘤。因其形态类似良性肿瘤，一般将其列入食管的良性肿瘤，其发病率仅次于食管平滑肌瘤而居第2位，绝大多数发生于食管壁内，临床上较为罕见。食管囊肿约占食管良性肿瘤的22%。
Blassium于1711年首次报道1例食管重复畸形。1931年，Sauerbruch和Fick首次为一位13岁的男性病儿手术摘除了食管囊肿。
先天性食管囊肿有其自身的胚胎发生、组织学所见以及发病部位等方面的特点，而且有别于纵隔的神经源性囊肿和纵隔的食管重复畸形(神经管原肠囊肿)。
婴幼儿的巨大食管囊肿或重复畸形引起严重的呼吸窘迫症状者，只要诊断明确，就应该及时进行手术治疗或抽吸减压。在早年，有人对巨大食管囊肿采用袋形缝合减压术而获得成功。
食管囊肿一般与食管无严重粘连，容易摘除，需要施行食管切除术的病例极为罕见。发生于成人的小而无症状的食管囊肿，不需要外科手术治疗，可以进行随诊观察。
先剪开纵隔胸膜，游离出囊肿所在的一段食管并纵行剪开食管肌层，显露囊肿，用锐性加钝性分离法进行解剖、分离，完整分离出囊肿的黏膜层，之后在其颈部用一把弯血管钳钳夹，紧靠血管钳切除之；用细丝线间断缝合囊肿颈部的近侧切缘和食管肌层。如系食管重复畸形(肠源性囊肿)，为预防其复发，须彻底切除。若囊肿与食管之间仅为一层管壁(共壁)，则须切开囊肿，剥除或切除其黏膜及大部分囊壁，之后用残留的囊壁(肌层)缝合包埋食管黏膜的裸露区。
