法洛四联症是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。本病的病理解剖特征有四点：①肺动脉狭窄；②心室间隔缺损；③升主动脉开口向右侧偏移和；④右心室向心性肥厚。1944年BlaloCk和Taussig认识到四联症的主要病理生理改变是肺循环血流量不足，动脉血氧含量降低，导致紫绀和死亡。

医保疾病： 否

患病比例：婴幼儿患病概率0.36%

易感人群： 该病为先天性疾病，90%病人会夭折。

传染方式：无传染性

并发症：脑血栓  脑脓肿

就诊科室：小儿心外科 儿科学 心血管外科 外科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗 手术治疗

治疗周期：手术治疗周期14天

治愈率：治愈率78%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）

忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

病因

VanPraagh认为法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良的后果，即当胚胎第4周时动脉干未反向转动，主动脉保持位于肺动脉的右侧，圆锥隔向前移位，与正常位置的窦部室间隔未能对拢，因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损，即膜周型室间隔缺损。若肺动脉圆锥发育不全，或圆锥部分完全缺如，则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损，即干下型室间隔缺损。目前该病病因尚不明确，认为可能与胎儿子宫内病毒感染，如风疹病毒综合症，或母亲酗酒，妊娠期服药，如苯丙胺，雌激素，孕酮类，抗惊厥药物等因素有关。

1、适龄结婚，切勿早婚、早孕，也勿过于晚婚、晚孕，避免婴儿先天不足，有计划地优生优育。

脑血栓 脑脓肿

最常见的并发症为脑血栓 （系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致），脑脓肿 （细菌性血栓）及亚急性细菌性心内膜炎，而积极接受手术治疗的患儿，也会并发一些术后并发症：

1、肺部并发症

F4主要病理变化是右室流出道狭窄和高位巨大室间隔缺损导致右向左分流，肺血流减少， 血液粘稠，氧运送障碍 ，F4影响治疗效果的主要因素是肺动脉发育状况，尤其是左右肺动脉分支乃至远侧分支细小者，疗效较差，术前贫血 ，肺血管及肺重度发育不良， 血液粘稠和肺血少可致肺泡变性和肺毛细血管微血栓形成 ，术中肺血管因侧支过多而过度充盈， 肺静脉回流不畅， 形成灌注肺，右室流出道疏通后，肺血大量增加， 术后肺血灌注量明显升高，加上婴幼儿肺及支气管脆嫩，管腔狭小， 分泌物多，管腔易阻塞， 术后常出现肺部并发症， 而成为F4 术后早期死亡的主要原因之一，为防止肺部并发症，对肺内侧支循环较多者术中采用深低温低流量方法，保证左心引流通畅， 以减少侧支循环对肺的灌注，严格控制输液(血) 量和质，体外循环预充时红细胞压积不应低于20%， 胶体渗透压不低于113kPa，防止肺内渗出，降温及复温的温差不超过10 ℃，转流中持续静态膨肺及间歇正压膨肺， 术后呼吸机PEEP015～ 113kPa，肺部体疗，雾化吸入，充分吸痰，有的患儿拔管后可能出现哮喘 或喉头水肿 ，应及时给予持续雾化吸入及支气管扩张 剂， 氨茶碱或喘定效果好。

2、完全性房室传导阻滞

Ⅲ度房室传导阻滞是F4 根治术后的常见并发症，由于术中直接创伤，牵拉或缝线位置不当以及术中低温， 缺氧缺血等，可导致完全性房室传导阻滞 ， 但多为一过性，经复温及拔除腔静脉引流管即可恢复窦性心律，无效时可用异丙肾上腺素(5μg/ ml) 5～10μg 静脉注射，可用暂时性心脏起搏和激素治疗。

3、低心排综合征

多因畸形过度复杂，手术畸形纠正不满意， 室间隔缺损有残余漏或流出道及肺动脉狭窄解除不够充分， 心室切口过大损伤右室功能， 主动脉阻断时间过长，术中心肌保护差， 左心发育不全， 常温下低血压 等因素引起，预防方法是避免上述原因发生，术后严密观察，及早处理，在排除血容量不足或心包填塞等情况下， 可应用硝普钠等扩张血管药，并辅以多巴胺，异丙肾上腺素等，以减轻心脏前后负荷， 增强心肌收缩力，控制低心排。

4、渗血出血

F4患者由于侧支循环丰富，凝血机制障碍和体外循环时间较长等致使术后渗血机会增加，除失血量多外还可引起心包填塞， 影响心功能，甚至危及生命，防治方法是尽量缩短体外循环时间，严密采用ACT监测，手术结束前仔细止血，术后保持引流管通畅， 严密观察引流液量，必要时及早开胸止血。

5、全身毛细血管渗漏综合征

新生儿及小婴儿体外循环后常发生渗漏现象， 这可能与炎性介质释放，致毛细血管内皮损伤有关，临床表现为全身严重水肿， 胸腹腔大量渗出， 常需较大剂量的儿茶酚胺类药物和输入大量胶体液来维持血压，目前尚无有效的预防办法， 应用激素可能增加毛细血管稳定性， 但不能阻止渗漏发生，对这类患儿要随时测定血浆蛋白， 使总蛋白维持在7～8mmol/ L，血红蛋白12～14mg/ L。

呼吸困难 紫绀 心力衰竭 杵状指（趾） 收缩期震颤 心源性呼吸困难 紫绀和血缺氧 收缩期杂音 感染性赘生物

四联症最常见的主要临床症状是紫绀 和血缺氧 ，呈现临床症状的时间和轻重程度取决于右心室流出道 梗阻的程度和肺循环血流量的多寡，出生后短期内由于动脉导管尚未闭合，肺循环血流可来自未闭的动脉导管，因此临床上常不呈现紫绀，绝大多数病例在出生后数周或数月动脉导管闭合后才开始出现紫绀，并逐渐加重，但如右心室流出道梗阻病变程度严重，如肺动脉闭锁 ，流出道弥漫性发育不良，以及漏斗部，肺动脉瓣环，肺动脉瓣膜多处重度狭窄，则出生后即可呈现紫绀，右心室流出道梗阻程度轻，右至左血液分流量少的病例，紫绀程度轻，如心室水平血液分流以左至右为主则可不呈现紫绀，进食，哭闹，活动时紫绀加重，并出现呼吸困难 ，儿童病人喜采取蹲踞体位，蹲踞可减少下肢静脉回流量，增高体循环阻力，从而使肺部血流量增多，动脉血氧饱和度升高，紫绀和呼吸困难得到减轻。

漏斗部狭窄病例发生漏斗部痉挛时，狭窄加重，肺血流量突然减少可引致缺氧性发作，呈现呼吸困难，昏厥和抽搐 ，严重者可以致死，气候炎热和体温升高时更易发作，发作时喷射性收缩期杂音 常减弱或消失，吗啡0．2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2．5mg/kg可缓解缺氧性发作，少数病例因心室间隔缺损 较大，出生后1～2月肺血管阻力降低时，左至右分流量增多导致肺循环充血 ，临床上可呈现心力衰竭 症状，但出生6个月后紫绀即逐渐加重，紫绀程度重，红细胞显著增多的病例，脑血管可能形成血栓引致偏瘫 或脑脓肿 ，在身体失水 的情况下脑血栓更易发生，年龄较大紫绀严重的病例，支气管动脉侧支循环丰富，一旦发生破裂可引致大量咯血 。

 

以下检查方法有助于本病的诊断：

1、胸部X线检查：典型四联症病例显示心脏不增大，肺野异常清晰，血管影纹稀少，肺动脉总干较小者，心脏左缘平坦或凹陷，如第3心室较大则心脏左缘肺动脉段突出，由于右心室肥厚致心尖向上翘起，在后前位X线照片上心影呈靴形，约1/4病例主动脉弓位于右侧。

2、心电图检查：显示右心室肥大和劳损，电轴右偏，右侧心前区导联R波显著增高，T波倒置，一部分病人第I和第Ⅱ导联显示右心房肥大的高尖的P波，左前胸导联不显示Q波，R波电压低。

3、右心导管检查：右心导管检查显示右心室压力增高，可到达左心室压力水平，心导管可从右心室直接进入主动脉说明存在心室间隔缺损和主动脉骑跨，由于右心室流出道及/或肺动脉狭窄显示右心室与肺动脉之间呈现收缩压 力阶差，分析压力曲线形态可判明狭窄的部位，类型和有无第3心室，动脉血氧饱和度 降低，一般在89%以下，运动后进一步降低，经右心导管于右心室和肺动脉内分别注射指示剂，在周围动脉记录指示剂稀释曲线可显示右心室注入的指示剂提早出现，且曲线降支呈现双峰的右至左分流曲线，于肺动脉注入指示剂则记录到正常曲线。

4、超声心动图检查：切面超声心动图检查对四联症的诊断很有价值，可直接显示右心室壁明显增厚，右心室流出道呈现管状狭窄或形成第3心室，肺动脉口狭窄;肺动脉口径比主动脉细小，心室间隔回声中断和主动脉前壁右移，骑跨在心室间隔的上方。

5、选择性右心室造影检查 ：法乐四联症病例决定手术治疗之前必需作选择性右心室造影术，于右心室腔内放入心导管注射造影剂，连续X线拍片检查可显示肺动脉和主动脉同时显影和主动脉骑跨程度，与此同时造影剂从右心室经心室间隔缺损进入左心室，造影检查尚能显示右心室流出道及/或肺动脉狭窄的部位和程度，了解肺动脉发育情况和测量肺动脉总干和升主动脉的直径，计算两者的比值。

6、逆行主动脉造影检查：可显示动脉导管未闭，支气管动脉侧支循环发育情况和主动脉瓣启闭功能，McGoon测量左，右肺动脉和膈肌平面降主动脉直径，如左，右肺动脉直径之和与降主动脉直径之比大于2.0，则说明肺动脉血流无梗阻。

7、血液检查 ：红细胞计数，血红蛋白和红细胞压积均明显升高，重度紫绀病例红细胞计数可达1000万，血红蛋白258%，红细胞压积一般为50～70%，但亦可高达90%。

体格生长发育较慢。面、唇、舌、眼睑结合膜等处明显紫绀。儿童病人杵状指（趾）很常见。心浊音区不扩大，左前胸可隆起。胸骨左缘第2、3肋间可听到右心室流出道狭窄产生的喷射性收缩期杂音，可伴有震颤。狭窄程度重，右心室排送入主动脉的血流量增多，肺动脉血流量相应减少则杂音响度减轻，历时短。肺动脉闭锁病例收缩期杂音可能消失而被侧支循环或动脉导管未闭产生的连续性杂音所替代。肺动脉瓣区第2心音减弱或正常，有时可为主动脉瓣第2心音传导来的单一响亮的心音。

就诊科室：小儿心外科 儿科学 心血管外科 外科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗 手术治疗

治疗周期：手术治疗周期14天

治愈率：治愈率78%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）

四联症唯一有效的治疗方法是施行外科手术，增加肺循环血流量，改善血缺氧或作心内畸形根治术。40多年前法乐四联症的外科治疗方法是施行体循环-肺循环分流术，以减轻血缺氧，改善症状，延长寿命。体外循环心内直视手术进入临床应用后，四联症根治术即逐渐替代姑息性的体、肺分流术，且治疗效果日益提高，但对婴儿幼童病例采用分期手术亦即先施行分流术，再施行根治术或一期根治术意见尚不一致。有的主张临床上呈现明显症状的四联症病人，不论年龄大小均宜施行一期根治术，这样可避免承受两次手术的危险性。

预后

法乐四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数病人在童年期死亡。据Bertranou等的资料，66%可生存到1周岁;49%生存到3岁;24%生存到10岁;而20岁时仍生存者则仅在10%以下。常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、充血性心力衰竭、细菌性心力膜炎等。随着年龄增长，肺动脉狭窄病变逐渐加重和肺动脉分支血栓形成，肺循环血流量减少，紫绀和血缺氧的程度逐渐加重。肺动脉闭锁的病例预后最差，由于肺的血供主要依靠动脉导管，动脉导管闭合时则可因严重血缺氧引致死亡。出生后1年内死亡率为50%，3年为75%，10年为92%。但如体循环与肺循环之间侧支循环丰富，则可延长生存期。

四联症根治术的手术死亡率较过去逐渐降低，现约在5～10%左右。影响外科疗效的因素有手术时年龄、体重、紫绀程度、血红蛋白含量、红细胞压积、右心室流出道狭窄病变类型、肺动脉，肺动脉瓣环和左心室发育情况;是否曾施行体肺分流术;根治术时是否需应用跨瓣环织片或带瓣管道;心内畸形纠治是否妥善，是否饼有其它心脏血管先天性畸形等。

术后症状明显改善，紫绀消失，活动耐力增大，能参加正常学习或工作。术后10年，20年的生存率约在90%以上。但如并有肺动脉瓣关闭不全，残留心室间隔缺损，右心室高压(收缩压超过9.3kPa，70mmHg)等情况，则影响功能恢复，晚期疗效欠满意。预防应注意母亲妊娠期特别是妊娠早期的保健，预防风疹，流感，腮腺炎等病毒感染，避免接触放射线及有害物质，在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药，甲糖宁等，注意膳食合理，避免营养缺乏。

注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于身体的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。