先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。在出生4～6个月以后，来自母体的IgG的保护作用消失，开始反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有化脓性支气管炎，肺炎，中耳炎等，亦可发生脑膜炎，骨髓炎及化脓性关节炎等，但对毒素及真菌则无特殊易感性，患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。

医保疾病： 否

患病比例：0.001%

易感人群： 仅见于男性

传染方式：无传染性

并发症：荨麻疹  哮喘  休克

就诊科室：护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科

治疗方式：药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：50%

常用药品： 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝10000——30000元﹞

先天性全丙种球蛋白低下血症是先天性的隐性性染色体遗传病，只有男孩患病，孕前咨询专家，有目的的筛选后代性别，避免男性的出生，可达到预防的效果。

先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。

先天性全丙种球蛋白低下血症是先天性的隐性性染色体遗传病，只有男孩患病，孕前咨询专家，有目的的筛选后代性别，避免男性的出生，可达到预防的效果。

荨麻疹 哮喘 休克

长年反复注射人血清免疫球蛋白，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔发热，皮疹，荨麻疹 ，

细菌感染 扁桃体小或缺如 脑膜炎

在出生4～6个月以后，来自母体的IgG的保护作用消失，开始反复发生严重的化脓性细菌感染 ，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有化脓性支气管炎，肺炎，中耳炎等，亦可发生脑膜炎 ，骨髓炎及化脓性关节炎等，但对毒素及真菌则无特殊易感性，患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如 ，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。

1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA，IgM，IgD和IgE均难以测到。

2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。

4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少(<0.5%)或缺如，T/B细胞比值上升。

6.细胞免疫功能正常。

淋巴结及扁桃体活检 缺乏生发中心和浆细胞 (而骨髓中有正常量的前B细胞)。

婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常，②外周血中B细胞计数正常，③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞 ，但有浆细胞样淋巴细胞，④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

正常5～9月龄婴儿：①血清IgG虽低，但高于350mg/dl，②血清中可测到IgM及IgA。

就诊科室：护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科

治疗方式：药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：50%

常用药品： 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝10000——30000元﹞

一、原则是用替代疗法，补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，剂量为γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG约12.0g/L。此方案虽只能维持病人血清IgG在2.0g/L水平，但有明显的治疗作用。长年反复注射，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。部分肌肉注射γ球蛋白无效或因疼痛不能耐受的病人，可连续静脉输入血浆10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。另外，尚可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松，能明显减少球蛋白的副作用。对各种感染宜于抗生素治疗。甲氨苄啶与磺胺甲恶唑联用对因IgA缺乏的慢性鼻窦和肺部感觉有效。

二、因长期使用肌肉注射而导致疼痛不能耐受的病人，还可改用以下方法:

(一)可连续静脉输入血浆10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。

(二)可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松，能明显减少球蛋白的副作用。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。

饮食治疗主要方法：

禁用麦食，多用各种维生素和蛋白质，少进脂肪和碳水化物，避免多渣食物，供给充足水分。治疗初期不用淀粉类食物，而较多给葡萄糖和果糖。可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富于蛋白质，应作为主要饮食。此外如豆制品、鸡蛋白、瘦牛肉、鱼、鸡肉、肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食，逐渐增加，以维持营养。也可给熟香蕉或香蕉粉。注意加用鱼肝油或维生素A、D制剂及钙剂。以后逐渐加全牛乳、水果泥、菜泥、麦芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品，可先从藕粉类淀粉制品开始，然后试用糕干粉、米粉、代乳粉等。对加用麦粉类食物要十分慎重。如再出现消化吸收不良，应恢复最简单的食品，以后再逐渐添加其他食物，和治疗初期一样。

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。