半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。

医保疾病： 否

患病比例：0.001%

易感人群： 好发于青年男女

传染方式：无传染性

并发症：黄疸  腹水

就诊科室：内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

治疗方式：支持性治疗 康复治疗

治疗周期：2个月

治愈率：30%

常用药品： 甘草锌胶囊 葡萄糖酸锌颗粒

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）

限制乳类立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等

(一)发病原因

经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝，肾，晶体及脑组织是主要受累器官。

(二)发病机制

半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。

半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高，其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频率为1/150，患者均为纯合子，杂合子一般不发病，患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%，体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致，目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高，过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑，肝，肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害，此外，半乳糖-1-磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶，葡萄糖-6-磷酸酶，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生，半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高，半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多，半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。

 

预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。

黄疸 腹水

儿童期可有神经性耳聋 ，少数患者可发生视网膜和玻璃体出血 ，黄疸 和肝脏肿大，肝硬化 ，发生腹水 ，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症 ，生长迟缓，智能发育落后，高氯性酸中毒，蛋白尿，氨基酸尿和低血糖 等。

先天性乳糖酶缺乏 黄疸 腹泻 恶心 蛋白尿 低血糖症 半乳糖血症 腹胀 先天性乳糖不耐受 乳糖耐受不良

1.急性病程：多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳，呕吐，恶心 ，腹泻 ，体重不增加，肝大，黄疸 ，腹胀 ，低血糖，蛋白尿 等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

2.轻型病程：多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍 ，白内障，智力障碍及肝硬化 等。

3.其他：如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿 及颅压增高 。

 

实验室检查

1.尿液半乳糖检查尿糖 阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

2.新生儿筛查半乳糖血症：用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生，酶活性的缺陷也可从肝，肠黏膜，成纤维细胞及白细胞中得到反映。

3.血半乳糖浓度测定：正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。

4.尿半乳糖 和半乳糖醇浓度测定：可用酶法测定。

5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

6.半乳糖代谢相关酶测定：此为确诊本病的重要依据。

7.非特异性的生化指标测定：诸如蛋白尿，葡萄糖尿等。

辅助检查

1.依据临床表现选做B超。

2.通过胎儿镜 采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等，做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力，Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

注意与婴儿肝炎 综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸 以直接胆红素 升高为主。

就诊科室：内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

治疗方式：支持性治疗 康复治疗

治疗周期：2个月

治愈率：30%

常用药品： 甘草锌胶囊 葡萄糖酸锌颗粒

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）

1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。

2..抗生素：对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。

预后：患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓白内障 的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症。