儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。

医保疾病： 否

患病比例：儿童发病率约为0.006%-0.008%

易感人群： 多发生在2～10个月婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：肺水肿

就诊科室：血液科 内科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：8-12周

治愈率：65%

常用药品： 维生素B4片 盐酸左氧氟沙星片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000-8000元）

多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

本病的病理特征为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常，胰腺分泌液总量，HCO3-含量正常，同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。

本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全，同时有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传，故本病无特殊预防措施。

肺水肿

本病易并发肺部感染，如肺部各种炎症，肺水肿 等。

腹泻 粒细胞减少 食欲不振 骨髓的发育异常 恶心 粥样泻

主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶，蛋白酶，脂肪酶的减少或缺乏，表现为食欲不振 ，恶心 呕吐，腹泻 ，呈粥样泻 ，脂肪泻 或乳糜泻 等，肠道外表现可有体质的发育营养不良 ，如体态矮小畸形，长骨骨骺发育障碍，由于骨髓的发育异常 ，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染，中耳炎，鼻窦炎，也可表现贫血 和血小板的减少。

血常规可见中性粒细胞的减少，常<1.5×109/L，血红蛋白和血小板的减少，骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞，大便常规 呈脂肪泻样改变，生化检查可有各种胰腺消化酶的减少。

本病并发肺部感染时，易与胰腺囊性纤维化 相混淆，还应注意与急性胰腺炎 ，慢性胰腺炎 等相鉴别。

就诊科室：血液科 内科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：8-12周

治愈率：65%

常用药品： 维生素B4片 盐酸左氧氟沙星片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000-8000元）

治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。注意预防和控制感染。因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术。